Teste do Pezinho: TSH Elevado e Conduta no Hipotireoidismo Congênito

UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2025

Enunciado

Lactente de 20 dias de vida reside no Brasil e apresenta, no resultado do teste do pezinho, TSH de 15 mUI/L. AP: nascido a termo com peso de 3050 g, sem intercorrências, em aleitamento materno exclusivo.Sobre o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) e a conduta correta para o caso, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) o teste do pezinho, o da orelhinha, da linguinha e do coraçãozinho devem ser realizados por todas as crianças e estão disponíveis pelo SUS no Brasil; deve-se iniciar o tratamento com levotiroxina e coletar TSH e T4L de sangue periférico em 15 dias.
2. B) o teste do pezinho disponível no SUS analisa, na maioria das cidades do Brasil, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística; deve-se investigar histórico do paciente, fazer exame físico e coletar TSH e T4L de sangue periférico.
3. C) o teste do pezinho está sendo realizado pelo SUS, na maioria das cidades do país, assim como todos os exames, até a 5ª etapa (atrofia muscular espinhal); deve-se realizar exame físico e coletar exames complementares, incluindo a tireoglobulina.
4. D) atualmente, o teste do pezinho realizado no Brasil, pelo SUS, na maioria das cidades do país, inclui o teste de triagem neonatal genética para doenças com tratamentos disponíveis; deve-se investigar histórico do paciente, fazer exame físico e coletar TSH e T4L de sangue periférico.

Pérola Clínica

TSH > 10 mUI/L no teste do pezinho → investigar hipotireoidismo congênito com TSH e T4L periféricos.

Resumo-Chave

Um TSH de 15 mUI/L no teste do pezinho de um lactente de 20 dias é um valor alterado que exige investigação imediata para hipotireoidismo congênito. A conduta correta é coletar TSH e T4L de sangue periférico para confirmação diagnóstica e iniciar tratamento com levotiroxina se confirmado.

Contexto Educacional

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) é uma iniciativa fundamental de saúde pública no Brasil, visando a detecção precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas em recém-nascidos. O "teste do pezinho" é a principal ferramenta do PNTN, permitindo o diagnóstico e tratamento oportuno de condições que, se não identificadas, podem levar a sequelas graves, como retardo mental e óbito. No Brasil, o teste do pezinho oferecido pelo SUS tria para um conjunto de doenças, que inclui fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística. A detecção de TSH elevado, como 15 mUI/L em um lactente de 20 dias, é um forte indicativo de hipotireoidismo congênito, uma condição que exige confirmação diagnóstica rápida. A conduta para TSH elevado no teste do pezinho envolve a investigação do histórico do paciente, exame físico e, crucialmente, a coleta de TSH e T4 livre de sangue periférico para confirmação. Se o hipotireoidismo congênito for confirmado, o tratamento com levotiroxina deve ser iniciado imediatamente para prevenir danos neurológicos irreversíveis e garantir o desenvolvimento neuropsicomotor adequado da criança.

Perguntas Frequentes

Quais doenças são triadas pelo teste do pezinho no SUS?

Atualmente, o teste do pezinho básico do SUS tria para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e fibrose cística. A ampliação para outras doenças está sendo implementada gradualmente.

Qual a conduta inicial para um TSH elevado no teste do pezinho?

Para um TSH elevado no teste do pezinho, a conduta inicial é investigar o histórico do paciente, realizar exame físico detalhado e coletar TSH e T4L de sangue periférico para confirmar ou excluir o diagnóstico de hipotireoidismo congênito. O tratamento com levotiroxina deve ser iniciado rapidamente se confirmado.

Por que o hipotireoidismo congênito é uma urgência diagnóstica?

O hipotireoidismo congênito é uma urgência diagnóstica porque a deficiência de hormônios tireoidianos no período neonatal pode causar danos neurológicos irreversíveis e retardo mental se não tratado precocemente. A triagem e o tratamento nos primeiros dias de vida são cruciais para o desenvolvimento normal.

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