Triagem Neonatal: Doenças Rastreáveis e Marcadores Essenciais

FELUMA/FCM-MG - Fundação Educacional Lucas Machado - Ciências Médicas (MG) — Prova 2025

Enunciado

O rastreamento de doenças no período imediato ou próximo ao nascimento é considerado uma prática relevante no âmbito da saúde pública. Em relação ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) A pesquisa para deficiência de biotinidase não está incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal.
2. B) A dosagem da 17-hidroxiprogesterona em sangue seco é o marcador para a triagem de hiperplasia adrenal congênita.
3. C) A pesquisa para hemoglobinopatias não inclui grandes grupos ligados às hemoglobinas C, D e interações S/beta-tal.
4. D) A triagem para fibrose cística por meio da dosagem da tripsina imunorreativa apresenta menos de 1% de casos falso-negativos.

Pérola Clínica

Triagem neonatal: 17-hidroxiprogesterona = HAC; Tripsina imunorreativa = Fibrose Cística; Biotinidase e Hemoglobinopatias estão incluídas.

Resumo-Chave

A triagem neonatal é crucial para o diagnóstico precoce de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona é o marcador para hiperplasia adrenal congênita, uma condição que, se não tratada, pode levar a crise adrenal e ambiguidade genital, exigindo intervenção rápida.

Contexto Educacional

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), conhecido popularmente como 'Teste do Pezinho', é uma iniciativa fundamental de saúde pública no Brasil. Seu objetivo é identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas em recém-nascidos, permitindo intervenção terapêutica antes do surgimento de sintomas graves e prevenindo sequelas irreversíveis. A importância do PNTN reside na sua capacidade de transformar o prognóstico de crianças que, de outra forma, poderiam ter seu desenvolvimento comprometido. Entre as condições rastreadas, destacam-se a fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita (HAC). Para cada uma, há um marcador específico: a 17-hidroxiprogesterona para HAC, a tripsina imunorreativa para fibrose cística, entre outros. A detecção precoce dessas condições é crucial, pois muitas delas, como a HAC, podem levar a crises adrenais com risco de vida ou ambiguidade genital se não diagnosticadas e tratadas a tempo. O manejo dessas condições envolve uma equipe multidisciplinar e, em muitos casos, tratamento medicamentoso contínuo ou dietas especiais. Residentes e profissionais de saúde devem estar familiarizados com as doenças incluídas no PNTN, seus marcadores e a importância do encaminhamento rápido para confirmação diagnóstica e início do tratamento, garantindo o melhor desfecho possível para o neonato.

Perguntas Frequentes

Quais doenças são rastreadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal?

O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) rastreia diversas doenças, incluindo fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita.

Qual o marcador para hiperplasia adrenal congênita na triagem neonatal?

O marcador utilizado para a triagem de hiperplasia adrenal congênita (HAC) no teste do pezinho é a dosagem da 17-hidroxiprogesterona em sangue seco, que se encontra elevada na maioria dos casos de HAC.

A deficiência de biotinidase e hemoglobinopatias estão incluídas no teste do pezinho?

Sim, a pesquisa para deficiência de biotinidase e para hemoglobinopatias, incluindo grandes grupos ligados às hemoglobinas C, D e interações S/beta-tal, estão incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal.

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