UNIFESP/EPM - Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2026
Primigesta, 36 anos de idade, com 13 semanas de gestação, comparece para realização de ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre. Foi identificado defeito aberto da parede abdominal compatível com onfalocele. A medida da transluscência nucal foi de 2,0 mm, com osso nasal presente. Qual é a conduta mais adequada?
Onfalocele no 1º trimestre → Alto risco de aneuploidias → Indicação de teste invasivo (BVC).
A onfalocele identificada no primeiro trimestre está fortemente associada a anomalias cromossômicas (como Trissomia 18 e 13), exigindo investigação diagnóstica invasiva imediata.
A identificação de defeitos da parede abdominal no primeiro trimestre exige precisão diagnóstica. A onfalocele caracteriza-se pela herniação do conteúdo abdominal pelo anel umbilical, recoberto por membrana. É fundamental diferenciar da hérnia fisiológica do intestino médio, que ocorre entre a 8ª e a 11ª semana; após a 12ª semana, a persistência da herniação é patológica. Devido à forte correlação com aneuploidias e outras síndromes genéticas, o aconselhamento genético e a oferta de testes invasivos são mandatórios. A biópsia de vilo corial permite a análise citogenética precoce, essencial para o planejamento obstétrico e a decisão informada do casal.
A escolha depende principalmente da idade gestacional. A BVC é realizada preferencialmente entre 11 e 14 semanas de gestação, permitindo um diagnóstico citogenético mais precoce. A amniocentese é geralmente realizada a partir da 15ª ou 16ª semana. Como a paciente está com 13 semanas e apresenta uma malformação estrutural maior (onfalocele), a BVC é a técnica invasiva de escolha para obter resultados rápidos sobre o cariótipo fetal neste momento.
A onfalocele é um defeito da parede abdominal onde as vísceras herniadas são cobertas por um saco peritoneal. Diferente da gastrosquise, a onfalocele tem uma associação muito alta (cerca de 30-50%) com anomalias cromossômicas, especialmente as trissomias do 18 (Edwards) e 13 (Patau), além de síndromes polimalformativas como a de Beckwith-Wiedemann. Por isso, o achado ultrassonográfico impõe a investigação genética.
Não. Embora o NIPT (Teste Pré-Natal Não Invasivo) tenha alta sensibilidade para as principais trissomias, ele é um teste de rastreio e não diagnóstico. Diante de uma malformação estrutural maior visível ao ultrassom, como a onfalocele, as diretrizes de medicina fetal recomendam o teste invasivo (BVC ou amniocentese) com análise de cariótipo ou microarray, pois estes fornecem um diagnóstico definitivo e podem detectar alterações que o NIPT não abrange.
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