Defeitos do Tubo Neural: Prevenção e Suplementação de Ácido Fólico

IAMSPE/HSPE - Instituto de Assistência Médica ao Servidor Público - Hospital do Servidor (SP) — Prova 2024

Enunciado

Considerando os defeitos abertos do tubo neural (DTN), assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) O folato alimentar e o ácido fólico não passam por processos enzimáticos necessários à metabolização para a forma ativa, 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF), que circula no plasma.
2. B) O disrafismo do estômago, quando coberto de pele, surge através da perturbação do processo de neurulação primária.
3. C) Para prevenção de DTN em mulheres, com obesidade mórbida, recomenda-se a suplementação de ácido fólico (forma sintética do folato), iniciando-se pelo menos 6 meses antes da concepção e mantendo a suplementação até o final do segundo trimestre de gestação
4. D) Portadoras de polimorfismo genéticos (MTHFR C-677T) não fazem parte de grupo de risco para deficiência de ferro.
5. E) Mulheres com risco aumentado para DTN podem se beneficiar com o uso de ácido fólico (4 mg ao dia) um mês antes da concepção e devem manter a suplementação até o final do primeiro trimestre de gestação.

Pérola Clínica

Prevenção de DTN: ácido fólico 4 mg/dia para alto risco, 1 mês pré-concepção até 1º trimestre.

Resumo-Chave

A suplementação de ácido fólico é crucial para a prevenção de Defeitos do Tubo Neural (DTN), especialmente em mulheres com risco aumentado. O início deve ser pré-concepcional e mantido pelo menos até o final do primeiro trimestre, período crítico da neurulação.

Contexto Educacional

Os Defeitos do Tubo Neural (DTN) são malformações congênitas graves que resultam do fechamento incompleto do tubo neural durante as primeiras semanas de gestação. As formas mais comuns incluem anencefalia, espinha bífida e encefalocele. A prevenção é um pilar fundamental da saúde pública, com a suplementação de ácido fólico sendo a estratégia mais eficaz. O ácido fólico, forma sintética do folato, é essencial para a síntese de DNA e RNA e para o metabolismo de aminoácidos, processos cruciais para o rápido desenvolvimento embrionário. A deficiência de folato materno é um fator de risco bem estabelecido para DTN. A neurulação primária, processo de formação do tubo neural, ocorre entre a 3ª e a 4ª semana de gestação, tornando a suplementação pré-concepcional vital. Para mulheres com risco aumentado de DTN (ex: histórico pessoal ou familiar, uso de antiepilépticos, diabetes, obesidade, polimorfismos genéticos como MTHFR C-677T), a recomendação é de 4 mg de ácido fólico por dia, iniciando um mês antes da concepção e mantendo até o final do primeiro trimestre. Para a população geral, a dose é de 0,4 mg. É crucial que o folato seja metabolizado para sua forma ativa, 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF), para exercer sua função.

Perguntas Frequentes

Qual a dose recomendada de ácido fólico para prevenção de DTN em mulheres com risco aumentado?

Para mulheres com risco aumentado (ex: histórico prévio de DTN, uso de medicamentos antiepilépticos, diabetes, obesidade mórbida, polimorfismo MTHFR), a dose recomendada é de 4 mg (4000 mcg) de ácido fólico ao dia.

Quando deve ser iniciada a suplementação de ácido fólico para prevenção de DTN?

A suplementação deve ser iniciada pelo menos um mês antes da concepção e mantida até o final do primeiro trimestre de gestação, período crítico para o fechamento do tubo neural.

Como o polimorfismo genético MTHFR C-677T afeta a prevenção de DTN?

O polimorfismo MTHFR C-677T reduz a atividade da enzima metilenotetrahidrofolato redutase, essencial para a metabolização do folato. Mulheres com este polimorfismo têm maior risco de deficiência de folato e, consequentemente, de DTN, necessitando de suplementação adequada.

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