SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2019
Dor abdominal, taquicardia, neuropatia periférica, depressão, sódio sérico inferior a 130 mEq/L e melhora clínica com infusão de glicose intravenosa são características da seguinte patologia:
Porfiria Intermitente Aguda: dor abdominal + sintomas neuropsiquiátricos + hiponatremia + melhora com glicose.
A Porfiria Intermitente Aguda (PIA) é uma doença metabólica rara que se manifesta com crises neuroviscerais. A hiponatremia é comum, e a infusão de glicose é uma medida terapêutica inicial que inibe a ALA sintase, reduzindo a produção de porfirinas.
A Porfiria Intermitente Aguda (PIA) é uma doença metabólica autossômica dominante rara, caracterizada por deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (também conhecida como porfobilinogênio deaminase). É mais comum em mulheres e pode ser desencadeada por diversos fatores como medicamentos (barbitúricos, sulfonamidas), álcool, estresse, jejum e alterações hormonais. O reconhecimento precoce é crucial devido à gravidade das crises. As crises agudas de PIA são classicamente apresentadas pela tríade de dor abdominal intensa e difusa (sem sinais de peritonite), sintomas neuropsiquiátricos (ansiedade, depressão, convulsões, psicose) e neuropatia periférica (fraqueza muscular, paralisia). A hiponatremia é um achado comum, muitas vezes devido à SIADH. O diagnóstico é confirmado pela elevação dos precursores de porfirinas (ácido delta-aminolevulínico - ALA e porfobilinogênio - PBG) na urina durante a crise. O tratamento de uma crise aguda visa aliviar os sintomas e inibir a superprodução de porfirinas. A infusão de glicose intravenosa (10-20% em altas doses) é uma medida inicial eficaz, pois a glicose suprime a ALA sintase. O tratamento definitivo envolve a administração de heme arginato, que repõe o heme e inibe a ALA sintase. O manejo da dor e dos sintomas neuropsiquiátricos é essencial, evitando-se medicamentos porfirinogênicos.
Os sintomas incluem dor abdominal intensa, taquicardia, neuropatia periférica, sintomas neuropsiquiátricos como depressão e ansiedade, e hiponatremia.
A glicose inibe a enzima ALA sintase, que é a enzima limitante na via de biossíntese do heme, reduzindo assim a produção e acúmulo de precursores tóxicos das porfirinas.
A hiponatremia na PIA é frequentemente multifatorial, podendo ser causada por secreção inapropriada de ADH (SIADH), vômitos e restrição hídrica inadequada.
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