Porfiria Eritropoiética Congênita: Sinais e Diagnóstico Precoce

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Pode-se afirmar, à respeito da porfiria eritropoiética, que:

Alternativas

1. A) A apresentação mais característica é urina avermelhada ou coloração rosa das fraldas pela urina ou mecônio, logo após o nascimento.
2. B) O gene para a enzima é encontrado no cromossomo 9p23.3 e contém 12 exons
3. C) Frequentemente, há hiperbilirrubinemia neonatal e a fototerapia é o tratamento de escolha, baseado em sua segurança para o paciente
4. D) Sintomas neuropáticos são muito frequentes

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.