Porfiria Eritropoiética Congênita: Sinais e Diagnóstico Precoce

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Pode-se afirmar, à respeito da porfiria eritropoiética, que:

Alternativas

1. A) A apresentação mais característica é urina avermelhada ou coloração rosa das fraldas pela urina ou mecônio, logo após o nascimento.
2. B) O gene para a enzima é encontrado no cromossomo 9p23.3 e contém 12 exons
3. C) Frequentemente, há hiperbilirrubinemia neonatal e a fototerapia é o tratamento de escolha, baseado em sua segurança para o paciente
4. D) Sintomas neuropáticos são muito frequentes

Pérola Clínica

Urina rosa/vermelha na fralda ao nascimento → Suspeite de Porfiria Eritropoiética Congênita.

Resumo-Chave

A Porfiria Eritropoiética Congênita (Doença de Gunther) manifesta-se precocemente por urina avermelhada e fotossensibilidade extrema, sendo uma doença autossômica recessiva rara da biossíntese do heme.

Contexto Educacional

A Porfiria Eritropoiética Congênita (PEC) é uma condição extremamente rara e grave. Diferente das porfirias hepáticas agudas, a PEC não apresenta sintomas neuropáticos ou crises abdominais. O dano tecidual é predominantemente cutâneo e hematológico. O manejo envolve proteção rigorosa contra a luz visível (filtros UV não são suficientes, pois as porfirinas absorvem luz no espectro visível de Soret, cerca de 400nm). Transfusões crônicas podem ser necessárias para suprimir a eritropoiese endógena e reduzir a produção de porfirinas. O transplante de medula óssea é, atualmente, a única opção curativa disponível.

Perguntas Frequentes

O que causa a urina avermelhada na Porfiria Eritropoiética?

A urina avermelhada ou de coloração rosa nas fraldas é causada pela excreção maciça de uroporfirina I e coproporfirina I. Esses isômeros de porfirinas são produzidos em excesso devido à deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintase. Esse sinal pode ser observado logo após o nascimento, inclusive no mecônio.

Quais são as principais manifestações clínicas da Doença de Gunther?

Além da urina escura, a característica mais marcante é a fotossensibilidade cutânea extrema. A exposição à luz solar (ou luz visível) causa bolhas, erosões e cicatrizes mutilantes em áreas expostas. Outros sinais incluem eritrodontia (dentes acastanhados que fluorescem sob luz de Wood), anemia hemolítica e esplenomegalia.

Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico é confirmado pela demonstração de níveis elevados de uroporfirina I e coproporfirina I na urina, fezes e eritrócitos. A atividade da enzima uroporfirinogênio III sintase pode ser medida em lisados de eritrócitos ou fibroblastos, e o teste genético identifica mutações no gene UROS (cromossomo 10q26.2).

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