ENARE/ENAMED — Prova 2025
Uma paciente de 44 anos e com diagnóstico de hepatite C, não tratada, desenvolveu quadro de porfiria. O tratamento instituído consistiu em antivirais de ação direta contra o HCV, hidroxicloroquina e flebotomias regulares.O tipo de porfiria em questão é:
Hepatite C + porfiria + lesões cutâneas + flebotomias/hidroxicloroquina = Porfiria Cutânea Tardia (PCT).
A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é a porfiria mais comum e está fortemente associada à infecção pelo vírus da hepatite C (HCV), além de outras condições como alcoolismo e hemocromatose. O tratamento com flebotomias e hidroxicloroquina, juntamente com o tratamento do HCV, é característico da PCT.
A Porfiria Cutânea Tardia (PCT) é a porfiria mais prevalente, caracterizada por uma deficiência da enzima uroporfirinogênio descarboxilase (UROD), crucial na via de síntese do heme. Clinicamente, manifesta-se por fotossensibilidade cutânea, com bolhas e fragilidade da pele em áreas expostas ao sol, além de hipertricose e hiperpigmentação. Sua importância clínica reside na necessidade de diagnóstico diferencial com outras doenças bolhosas e na forte associação com fatores desencadeantes. A fisiopatologia da PCT envolve o acúmulo de uroporfirinas e heptacarboxilporfirinas no fígado, que são liberadas na circulação e depositadas na pele, tornando-a fotossensível. Fatores precipitantes incluem infecção por HCV, alcoolismo, hemocromatose, estrogênios e HIV. A suspeita diagnóstica surge em pacientes com as manifestações cutâneas características e fatores de risco, sendo confirmada pela dosagem de porfirinas na urina e plasma. O tratamento da PCT visa reduzir os níveis de porfirinas. Isso é alcançado através de flebotomias regulares para diminuir os estoques de ferro hepático (que inibem a UROD) e/ou o uso de baixas doses de cloroquina ou hidroxicloroquina, que aumentam a excreção de porfirinas. O tratamento da causa subjacente, como a erradicação do HCV com antivirais de ação direta, é fundamental e muitas vezes curativo para a porfiria. O prognóstico é geralmente bom com o tratamento adequado.
A infecção crônica pelo vírus da Hepatite C (HCV) é um dos principais fatores desencadeantes da PCT, pois o HCV pode agravar a deficiência da enzima uroporfirinogênio descarboxilase, levando ao acúmulo de porfirinas e manifestações cutâneas.
As manifestações incluem fotossensibilidade cutânea com bolhas, erosões, crostas e cicatrizes em áreas expostas ao sol, além de hipertricose facial, fragilidade cutânea e hiperpigmentação. Não há sintomas neurológicos agudos.
O tratamento envolve a remoção de fatores precipitantes (álcool, ferro, estrogênios), flebotomias regulares para reduzir os estoques de ferro, e baixas doses de cloroquina ou hidroxicloroquina. O tratamento da causa subjacente, como a erradicação do HCV com antivirais de ação direta, é fundamental.
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