AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2025
Qual a principal manifestação da porfiria aguda intermitente?
Dor abdominal intensa + Sem peritonite + Urina escura + Distúrbios neurológicos = Porfiria Aguda.
A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) manifesta-se tipicamente por crises de dor abdominal intensa e difusa, sem sinais de irritação peritoneal, frequentemente acompanhada de sintomas autonômicos e psiquiátricos.
A Porfiria Aguda Intermitente (PAI) é um distúrbio metabólico autossômico dominante resultante da deficiência da enzima porfobilinogênio deaminase. A dor abdominal é a manifestação mais comum (>90% dos casos), sendo tipicamente neuropática, mal localizada e grave, muitas vezes descrita como 'cólica'. A ausência de febre, leucocitose ou sinais de peritonite em um paciente com dor intensa deve levantar a suspeita. Além da dor abdominal, os pacientes podem apresentar neuropatia periférica motora (que pode evoluir para paralisia respiratória), convulsões, hiponatremia (por SIADH) e distúrbios psiquiátricos como ansiedade, agitação ou psicose. O reconhecimento precoce é vital, pois a administração de drogas erradas pode ser fatal. A PAI não apresenta lesões cutâneas, diferenciando-se de outras porfírias como a Porfiria Cutânea Tarda.
As crises de porfiria aguda intermitente são desencadeadas por fatores que aumentam a demanda de produção do heme no fígado, levando ao acúmulo de precursores tóxicos como o ácido delta-aminolevulínico (ALA) e o porfobilinogênio (PBG). Os principais gatilhos incluem o uso de medicamentos 'porfirinogênicos' (como barbitúricos, sulfonamidas e anticonvulsivantes), consumo de álcool, dietas com restrição calórica severa (jejum), alterações hormonais (fase lútea do ciclo menstrual) e infecções agudas.
O diagnóstico padrão-ouro durante uma crise aguda é a demonstração de níveis significativamente elevados de porfobilinogênio (PBG) em uma amostra de urina isolada (protegida da luz). O PBG urinário costuma estar de 5 a 20 vezes acima do limite superior da normalidade. A urina pode apresentar uma coloração avermelhada ou 'cor de vinho' quando exposta à luz, devido à oxidação do PBG em porfirinas. Testes genéticos para identificar mutações no gene HMBS (que codifica a enzima PBG-deaminase) confirmam o diagnóstico e ajudam no rastreamento familiar.
O tratamento imediato foca na supressão da via de síntese do heme para reduzir a produção de precursores tóxicos. Isso é feito através da administração de Heme Arginato (ou Hematina) intravenoso, que exerce um feedback negativo sobre a enzima ALA-sintetase. Além disso, a infusão de glicose hipertônica (carboidratos) também ajuda a reprimir a via. O manejo sintomático inclui o controle da dor com opioides, antieméticos e o tratamento da hipertensão/taquicardia com betabloqueadores, sempre evitando medicamentos contraindicados.
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