PSU-GO - Processo Seletivo Unificado de Goiás — Prova 2024
Paciente, de 16 anos de idade, sexo masculino, portador de porfiria aguda intermitente foi internado no Hospital das Clínicas por quadro de vômito persistente associado a dor abdominal intensa. No segundo dia de internação mesmo após melhora do quadro de desidratação evoluiu com crise convulsiva. A medicação de escolha para esse paciente é:
Crise convulsiva em porfiria aguda: evitar drogas porfirinogênicas (fenitoína, valproato). Propofol é seguro e de escolha.
Em pacientes com porfiria aguda intermitente, a escolha de medicamentos é crítica, pois muitas drogas podem precipitar ou agravar uma crise porfírica. Para o manejo de crises convulsivas, é fundamental evitar anticonvulsivantes porfirinogênicos como fenitoína e ácido valproico. O propofol é uma opção segura e eficaz para sedação e controle de convulsões nesses pacientes.
A porfiria aguda intermitente (PAI) é uma doença metabólica rara, autossômica dominante, caracterizada por deficiência da enzima hidroximetilbilano sintase (também conhecida como porfobilinogênio desaminase). Essa deficiência leva ao acúmulo de precursores neurotóxicos do heme, como ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG), que são responsáveis pelas manifestações clínicas das crises agudas. As crises são frequentemente precipitadas por fatores como certos medicamentos, álcool, jejum, estresse, infecções e alterações hormonais. As manifestações clínicas de uma crise porfírica são predominantemente neuroviscerais, com dor abdominal intensa sendo o sintoma mais comum. Outros sintomas incluem náuseas, vômitos, constipação, taquicardia, hipertensão, sintomas psiquiátricos (ansiedade, depressão, alucinações) e neurológicos, como fraqueza muscular, neuropatia periférica e convulsões. O manejo da crise aguda envolve a interrupção dos fatores precipitantes, tratamento da dor, náuseas e outros sintomas, e a administração de heme arginato ou glicose para suprimir a produção de precursores porfíricos. No contexto de uma crise convulsiva em um paciente com PAI, a escolha do anticonvulsivante é crítica. Muitos anticonvulsivantes comuns, como fenitoína, carbamazepina e ácido valproico, são porfirinogênicos e podem agravar a crise. O propofol é considerado uma opção segura para o controle das convulsões e sedação nesses pacientes, pois não induz a ALA sintase. Outras opções seguras incluem benzodiazepínicos. É fundamental que os profissionais de saúde estejam cientes da lista de medicamentos seguros e inseguros para porfiria para evitar iatrogenia.
Pacientes com porfiria aguda intermitente devem evitar medicamentos porfirinogênicos, que incluem muitos barbitúricos, sulfonamidas, alguns anticonvulsivantes (como fenitoína, carbamazepina, ácido valproico), estrogênios e álcool. Uma lista detalhada de medicamentos seguros e inseguros é crucial para o manejo.
O propofol é considerado seguro em pacientes com porfiria porque não induz a enzima ALA sintase, que é a enzima limitante da via de biossíntese do heme, e, portanto, não precipita ou agrava a crise porfírica. Ele oferece sedação e controle rápido das convulsões.
As crises de porfiria aguda intermitente são caracterizadas por sintomas neuroviscerais, incluindo dor abdominal intensa (o sintoma mais comum), náuseas, vômitos, constipação, taquicardia, hipertensão, sintomas psiquiátricos (ansiedade, depressão, alucinações) e manifestações neurológicas como fraqueza muscular, neuropatia periférica e convulsões.
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