CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2012
Do ponto de vista genético, a aniridia e a anomalia de Peters apresentam em comum:
Aniridia + Anomalia de Peters = Mutação no gene PAX6 (o gene mestre do desenvolvimento ocular).
O gene PAX6 é um regulador mestre da morfogênese ocular; mutações nele resultam em um espectro de disgenesias do segmento anterior, incluindo aniridia e Peters.
O gene PAX6, localizado no braço curto do cromossomo 11, é fundamental para a organização tecidual do olho. Mutações neste gene levam a um fenótipo pleiotrópico. A aniridia (ausência total ou parcial da íris) é a manifestação mais clássica, mas o espectro inclui a anomalia de Peters, ceratopatia, catarata e hipoplasia do nervo óptico. O entendimento dessas bases genéticas é vital para o aconselhamento genético e para o rastreio de comorbidades sistêmicas, como o tumor de Wilms em casos de deleções cromossômicas maiores. O manejo clínico foca no controle do glaucoma secundário e na reabilitação visual das opacidades corneanas e do cristalino.
O PAX6 é um fator de transcrição essencial que atua como o 'gene mestre' para o desenvolvimento ocular em diversos filos. Ele coordena a expressão de genes necessários para a formação da retina, cristalino e córnea durante a embriogênese.
A anomalia de Peters é uma disgenesia do segmento anterior caracterizada por uma opacidade corneana central (leucoma) associada a defeitos na membrana de Descemet e no endotélio, frequentemente com sinéquias iridocorneanas.
A aniridia é predominantemente autossômica dominante com alta penetrância, causada por mutações de perda de função no gene PAX6 (11p13). Casos esporádicos podem estar associados à deleção do gene WT1, configurando a síndrome WAGR.
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