UERN - Universidade do Estado do Rio Grande do Norte — Prova 2021
Paciente de 17 anos,feminina,foi atendida no ambulatório de coloproctologia com queixas de eliminação de sangue nas fezes há dois meses.Ao exame clínico encontrava-se em BEG,corada,e o exame proctológico evidenciou a presença de múltiplos pólipos pequenos,sésseis e pediculados em reto sigmóide.Relata que o pai faleceu com câncer de reto aos 38 anos e tem dois tios que foram operados devido a tumores de intestino.A colonoscopia evidenciou polipose múltipla em todo cólon e reto,o laudo histopatológico foi adenomas.A hipótese diagnóstica mais provável é
PAF → Múltiplos adenomas colorretais + história familiar forte de CCR precoce.
A presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo o cólon e reto, associada a uma forte história familiar de câncer colorretal em idade jovem, é altamente sugestiva de Polipose Adenomatosa Familiar. A idade precoce do câncer no pai (38 anos) reforça essa suspeita.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco de quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada. É uma das síndromes de câncer colorretal hereditário mais comuns, sendo crucial seu reconhecimento precoce para intervenção profilática. A fisiopatologia da PAF está ligada a mutações germinativas no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), um gene supressor tumoral. O diagnóstico é clínico, baseado na colonoscopia, e confirmado por testes genéticos. A suspeita deve surgir em pacientes jovens com múltiplos pólipos ou história familiar de PAF e câncer colorretal precoce. O tratamento da PAF é predominantemente cirúrgico, com colectomia profilática para prevenir o câncer. O rastreamento de familiares de primeiro grau é essencial, e o acompanhamento endoscópico regular é mandatório para detectar e remover pólipos em estágios iniciais, além de monitorar manifestações extracolônicas.
A PAF é diagnosticada pela presença de 100 ou mais pólipos adenomatosos no cólon e reto, ou por um número menor de pólipos em um indivíduo com história familiar de PAF. A confirmação genética da mutação no gene APC é definitiva.
A conduta cirúrgica principal é a colectomia total com anastomose ileorretal ou proctocolectomia com bolsa ileal, geralmente realizada na adolescência ou início da vida adulta para prevenir o câncer colorretal.
A PAF se distingue pela grande quantidade de pólipos adenomatosos. A Síndrome de Lynch tem poucos pólipos, mas alto risco de câncer. Peutz-Jeghers apresenta pólipos hamartomatosos e pigmentação mucocutânea.
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