Polipose Adenomatosa Familiar: Manejo e Complicações

PSU-AL - Processo Seletivo Unificado de Alagoas — Prova 2019

Enunciado

RDD, 30 anos, sexo masculino, casado, balconista, iniciou alteração do hábito intestinal e sangramento nas fezes. A retossigmoidoscopia mostrou mamilos hemorroidários de III grau e vários pólipos no reto. Foi realizada colonoscopia que mostrou inúmeros pólipos em todo o intestino grosso. O exame de fundo de olho confirmou hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRDE). Apresentava também osteoma de face (mandíbular) e cistos epidérmicos em região pré-tibial, mas não sabe precisar a época de seus aparecimentos. Foi solicitada EDA e está proposta a realização de colectomia total. Em relação aos desdobramento deste caso, assinale a alternativa INCORRETA:

Alternativas

1. A) A realização de coletomia total, previne o aparecimento de câncer ligado à Polipose Adenomatosa Familiar
2. B) A realização de laparotomia aumenta o risco de aparecimento de tumor desmóide
3. C) As manifestações extraintestinais podem proceder ao aparecimento dos pólipos do intestino grosso
4. D) Os pólipos do estômago acometem principalmente o antro e têm baixo risco de malignização

Pérola Clínica

PAF: Colectomia total previne câncer colorretal, mas não tumores desmóides ou outras manifestações extraintestinais.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária com múltiplos pólipos colorretais e alto risco de câncer. A colectomia total é essencial para prevenir o câncer colorretal, mas não elimina o risco de manifestações extraintestinais, como tumores desmóides, que podem ser exacerbados por cirurgia abdominal.

Contexto Educacional

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco de quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada. É fundamental que residentes reconheçam as manifestações clínicas para um diagnóstico precoce e manejo adequado. Além dos pólipos colorretais, a PAF apresenta diversas manifestações extraintestinais, como osteomas (principalmente na mandíbula), cistos epidérmicos, tumores desmóides e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), que podem preceder o aparecimento dos pólipos. A presença dessas características, especialmente a CHRPE, pode auxiliar no diagnóstico precoce. O tratamento definitivo para prevenir o câncer colorretal na PAF é a colectomia total. No entanto, é crucial entender que a cirurgia não elimina o risco de outras complicações, como os tumores desmóides, que podem ser graves e ter sua incidência aumentada após laparotomias. Pólipos gástricos, embora comuns, geralmente são de baixo risco de malignização, mas requerem vigilância.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais manifestações extraintestinais da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

As principais manifestações extraintestinais da PAF incluem osteomas (especialmente na mandíbula), cistos epidérmicos, tumores desmóides, anomalias dentárias e hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE), que pode ser um marcador diagnóstico.

Qual o papel da colectomia total no manejo da Polipose Adenomatosa Familiar?

A colectomia total é o tratamento padrão para a PAF, pois previne o desenvolvimento de câncer colorretal, que é quase inevitável em pacientes não tratados. No entanto, ela não previne o aparecimento de manifestações extraintestinais.

Qual a relação entre a cirurgia abdominal e o tumor desmóide em pacientes com PAF?

Pacientes com PAF têm um risco aumentado de desenvolver tumores desmóides, que são proliferações fibroblásticas agressivas. A realização de cirurgias abdominais, como a colectomia, pode atuar como um fator desencadeante ou exacerbador para o aparecimento ou crescimento desses tumores.

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