UNAERP - Universidade de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2020
Paciente de 15 anos de idade, sexo masculino, durante uma evacuação na escola, notou sangramento retal. A colonoscopia revelou incontáveis pólipos no cólon e no reto, e o laudo histopatológico da biopsia de um desses pólipos confirmou pólipo adenomatoso. O pai dele morrera aos 54 anos, devido a um sangramento retal. A conduta mais apropriada, neste caso, é
Incontáveis pólipos adenomatosos + história familiar de câncer colorretal precoce → Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) → Proctocolectomia total.
O quadro clínico de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto em um adolescente, com história familiar de câncer colorretal precoce, é altamente sugestivo de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF). Devido ao risco quase 100% de transformação maligna, a proctocolectomia total é a conduta mais apropriada e curativa.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. É uma das principais causas de câncer colorretal hereditário, com um risco de malignização que se aproxima de 100% se não houver intervenção. O reconhecimento precoce é vital para a prevenção do câncer e a melhoria do prognóstico. O diagnóstico da PAF é geralmente feito na adolescência ou início da vida adulta, quando os pacientes começam a apresentar sintomas como sangramento retal, diarreia ou dor abdominal, ou são identificados em rastreamento familiar. A colonoscopia revela a presença de múltiplos pólipos adenomatosos. A história familiar de câncer colorretal em idade jovem ou de polipose é um forte indicativo, e o teste genético confirma a mutação no gene APC. A conduta mais apropriada e curativa para a PAF é a proctocolectomia total, que pode ser realizada com anastomose ileoanal (bolsa ileal) ou ileostomia definitiva, dependendo das características do paciente e da extensão da doença. O acompanhamento rigoroso dos familiares de primeiro grau é essencial, com colonoscopias de rastreamento iniciando na puberdade, para identificar precocemente outros membros afetados e oferecer o tratamento profilático adequado.
A PAF é uma doença hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco de malignização de quase 100% até os 40 anos se não tratada.
A proctocolectomia total é a conduta mais apropriada devido ao risco extremamente elevado de transformação maligna dos pólipos, sendo a única forma de prevenir o câncer colorretal nesses pacientes e garantir a sobrevida.
O rastreamento em familiares de primeiro grau é crucial, pois a PAF é hereditária. Deve-se iniciar a colonoscopia em idade jovem (geralmente a partir dos 10-12 anos) para identificar e manejar precocemente os indivíduos afetados, prevenindo o câncer.
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