HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2021
Qual a conduta mais indicada para um indivíduo com diagnóstico de polipose adenomatosa familiar?
PAF → Proctocolectomia total com bolsa ileal e ileostomia protetora para prevenção de câncer colorretal.
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma condição autossômica dominante com risco quase 100% de câncer colorretal. A conduta mais indicada é a proctocolectomia total com bolsa ileal e ileostomia protetora, visando remover todo o cólon e reto, prevenindo o desenvolvimento de malignidade e preservando a continência.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. A importância clínica reside no risco de quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada, geralmente antes dos 40 anos de idade. É uma das principais causas de câncer colorretal hereditário e seu diagnóstico precoce é crucial para a prevenção. O diagnóstico de PAF é feito com base na presença de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente mais de 100, e/ou história familiar. A vigilância endoscópica regular é essencial para identificar a doença em estágios iniciais. A fisiopatologia envolve a perda da função do gene APC, um supressor tumoral, levando à proliferação descontrolada das células da mucosa intestinal e formação de pólipos. O tratamento definitivo para PAF é cirúrgico, com a proctocolectomia total (remoção completa do cólon e reto) sendo a conduta mais indicada. A reconstrução geralmente envolve a criação de uma bolsa ileal (IPAA) para preservar a continência, frequentemente com uma ileostomia protetora temporária. Este procedimento visa remover todo o tecido em risco de malignização, prevenindo o desenvolvimento do câncer colorretal e melhorando significativamente o prognóstico dos pacientes.
A proctocolectomia total é indicada para PAF devido ao risco quase universal de desenvolvimento de câncer colorretal. A remoção completa do cólon e reto, onde os múltiplos pólipos adenomatosos se formam, é a única medida eficaz para prevenir a malignidade.
A bolsa ileal (ileal pouch-anal anastomosis - IPAA) é uma reconstrução cirúrgica que cria um reservatório a partir do íleo terminal, anastomosado ao canal anal. Sua função é restaurar a continuidade intestinal e preservar a continência fecal após a remoção do cólon e reto.
Uma ileostomia temporária é frequentemente criada para desviar o fluxo fecal e proteger a anastomose da bolsa ileal durante o período de cicatrização inicial. Isso reduz o risco de complicações como fístulas e vazamentos, sendo posteriormente fechada em um segundo tempo cirúrgico.
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