UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2020
Paciente J.M.S., 19 anos, feminina, foi encaminhada para ambulatório de proctologia devido a queixa de perda sanguínea nas fezes, há 6 meses. Ao exame físico, apresentava-se em bom estado geral, hipocorada +/4+, e ao exame proctológico evidenciou múltiplos pólipos sésseis em reto. Relatou pai falecido aos 41 anos por tumor de reto e tio operado por tumor de intestino. Foi solicitada colonoscopia que evidenciou polipose múltipla em todo cólon e reto e o laudo histológico das lesões foi adenomas. A conduta terapêutica mais adequada neste caso é:
PAF: múltiplos adenomas cólon/reto + história familiar → Proctocolectomia total com bolsa íleo-anal.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com alto risco de malignização. A proctocolectomia total com anastomose bolsa íleo-anal é a cirurgia de escolha para remover todo o tecido colônico e retal em risco, preservando a função esfincteriana.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. Sua importância clínica reside no risco quase 100% de desenvolvimento de câncer colorretal se não tratada, geralmente antes dos 40 anos. É fundamental para residentes reconhecerem a apresentação clínica e a história familiar para um diagnóstico precoce e manejo adequado. O diagnóstico da PAF é primariamente clínico, baseado na colonoscopia que revela múltiplos pólipos adenomatosos. A suspeita deve surgir em pacientes jovens com sangramento retal ou história familiar de câncer colorretal precoce ou polipose. A confirmação genética pode ser realizada, mas não é estritamente necessária para a decisão cirúrgica. A fisiopatologia envolve a perda da função do gene APC, um supressor tumoral, levando à proliferação descontrolada das células da mucosa intestinal. A conduta terapêutica padrão para a PAF é a proctocolectomia total com anastomose bolsa íleo-anal (IPAA), que remove todo o cólon e reto, prevenindo o câncer colorretal e preservando a continência. Outras opções, como colectomia total com anastomose íleorretal, podem ser consideradas em casos selecionados, mas exigem vigilância retal rigorosa. O prognóstico é bom com o tratamento cirúrgico adequado, mas os pacientes ainda necessitam de vigilância para pólipos em outras partes do trato gastrointestinal e para o desenvolvimento de tumores extracolônicos.
O diagnóstico de PAF é clínico, baseado na presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon e reto, ou menos pólipos com história familiar de PAF. Testes genéticos para mutações no gene APC podem confirmar o diagnóstico.
Esta cirurgia remove todo o cólon e reto, eliminando o risco de câncer colorretal, que é quase 100% na PAF. A bolsa íleo-anal permite a preservação da continência fecal, melhorando a qualidade de vida do paciente.
O rastreamento familiar é crucial, pois a PAF é uma doença autossômica dominante. Parentes de primeiro grau devem ser submetidos a colonoscopia a partir da adolescência e, se positivo, considerar o aconselhamento genético.
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