SMS João Pessoa - Secretaria Municipal de Saúde de João Pessoa (PB) — Prova 2021
O adenocarcinoma do colon e do reto ou câncer colorretal pode ocorrer nas formas hereditárias, esporádicas ou familiares, sendo que o campo da genética do câncer colorretal foi revolucionada em 1988 com a descrição de alterações genéticas envolvidas na progressão de um pólipo adenomatoso benigno para um carcinoma invasivo. Com relação ao câncer colorretal assinale a alternativa correta. I - Ocâncer colorretal esporádico ocorre na ausência de história familiar, em geral afeta uma população menos idosa (50 a 60 anos) e costuma se apresentar com lesões no colon e no reto. II - Uma mutação no gene APC de linhagem germinativa é responsável pela doença hereditária autossômica dominante chamada Polipose adenomatosa familiar, que deve apresentar câncer colorretal no decorrer da sua evolução. III - Os adenomas colônicos ocorrem com mais frequência em pacientes que tem câncer colorretal e quase metade de todos os pacientes com câncer colorretal apresentará um pólipo colorretal benigno.
Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) = mutação germinativa no gene APC + alto risco de CCR.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutação no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada.
O câncer colorretal (CCR) é uma das neoplasias mais comuns, com diferentes etiologias. As formas hereditárias, embora menos frequentes, são de grande importância devido ao alto risco e à necessidade de rastreamento e manejo específicos. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome autossômica dominante causada por uma mutação de linhagem germinativa no gene APC, que leva ao desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. A fisiopatologia da PAF envolve a inativação do gene APC, um gene supressor tumoral, que leva à proliferação descontrolada das células epiteliais do cólon. Sem intervenção, praticamente todos os indivíduos com PAF desenvolverão CCR invasivo, geralmente antes dos 40 anos. O diagnóstico precoce e a colectomia profilática são cruciais para prevenir o câncer. É importante diferenciar as formas de CCR. O CCR esporádico, o mais comum, geralmente afeta uma população mais idosa (acima de 60 anos) e não tem um padrão de herança claro. As afirmações I e III da questão estão incorretas, pois o CCR esporádico afeta uma população mais idosa e a maioria dos pacientes com CCR não apresenta um pólipo benigno no momento do diagnóstico, mas sim uma lesão já maligna ou avançada. A afirmação II está correta, destacando a importância da mutação do gene APC na PAF e seu risco de progressão para CCR.
O câncer colorretal pode ser classificado em esporádico (a maioria dos casos), familiar (agregação familiar sem padrão mendeliano claro) e hereditário (associado a síndromes genéticas específicas).
A PAF é uma síndrome hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase inevitável de câncer colorretal se não tratada.
O câncer colorretal esporádico ocorre na ausência de história familiar clara, geralmente afeta indivíduos mais idosos (após os 60 anos) e é o tipo mais comum de câncer colorretal.
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