UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2023
Sobre a polipose adenomatosa familiar (PAF), atribua V (verdadeiro) ou F (falso) às afirmativas a seguir.( ) É uma síndrome de transmissão autossômica dominante.( ) Se não tratadas, 100% dos casos vão evoluir para adenocarcinoma.( ) O tratamento de escolha é a colectomia total com reconstrução com bolsa ileal e anastomose.( ) Pólipos gástricos e duodenais podem ocorrer em até 50% dos casos.( ) Os pólipos duodenais, quando presentes, geralmente, são hiperplásicos, não necessitando de intervenção.Assinale a alternativa que contém, de cima para baixo, a sequência correta.
PAF: autossômica dominante, 100% risco câncer colorretal se não tratada, colectomia total é o padrão.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC, que leva ao desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco de malignização de quase 100% se não tratada. O tratamento de escolha é a colectomia total.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária de transmissão autossômica dominante, causada por mutações no gene APC. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco de quase 100% de malignização para adenocarcinoma colorretal se não tratada. O diagnóstico é clínico, baseado na presença de múltiplos pólipos, e confirmado por testes genéticos. O rastreamento deve ser iniciado na adolescência. Pólipos extracolônicos, como gástricos (fúndicos) e duodenais (adenomas), são comuns, ocorrendo em até 50% dos casos, e os duodenais, especialmente os periampulares, têm potencial maligno e requerem vigilância. O tratamento de escolha é a colectomia total, geralmente com bolsa ileal, para prevenir o câncer colorretal. Após a cirurgia, a vigilância endoscópica do trato gastrointestinal superior é fundamental devido ao risco de câncer duodenal.
Se não tratada, a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) tem um risco de quase 100% de evoluir para adenocarcinoma colorretal, geralmente antes dos 40 anos de idade.
O tratamento de escolha é a colectomia total, geralmente com reconstrução com bolsa ileal e anastomose ileoanal, para remover o cólon e o reto afetados e prevenir o câncer.
Além do cólon e reto, pólipos gástricos (geralmente fúndicos) e duodenais (adenomas, especialmente periampulares) são comuns. Outras manifestações incluem osteomas, tumores desmoides e anomalias dentárias.
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