Polipose Adenomatosa Familiar: Diagnóstico e Manejo

HSM - Hospital Santa Marta (DF) — Prova 2020

Enunciado

Acerca de pólipos colônicos, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) Pólipos hamartomatosos são característicos da síndrome de Gardner e podem ser causa de sangramento.
2. B) Polipose adenomatose familiar é uma doença autossômica dominante, e um possível tratamento indicado é colectomia e vigilância endoscópica do restante do trato gastrointestinal.
3. C) Na polipose juvenil familiar, tipicamente, os pólipos adenomatoides estão presentes no cólon e no reto e podem ocasionar sangramento.
4. D) Os pólipos inflamatórios são raros e têm alto potencial de malignidade.
5. E) Os cânceres de cólon esquerdo são habitualmente lesões exofíticas que estão associadas com perda de sangue oculto, e resultam em anemia por deficit de ferro.

Pérola Clínica

Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) = autossômica dominante. Tratamento: colectomia + vigilância endoscópica do TGI restante.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase de 100% de progressão para câncer colorretal. A colectomia é o tratamento de escolha para prevenir o câncer, seguida de vigilância do trato gastrointestinal superior e do coto retal, se houver.

Contexto Educacional

Os pólipos colônicos são crescimentos na mucosa do cólon e reto, que podem ser neoplásicos (adenomatosos) ou não neoplásicos (inflamatórios, hamartomatosos, hiperplásicos). A identificação e o manejo adequado são cruciais devido ao potencial de malignidade de alguns tipos, especialmente os adenomatosos. A epidemiologia mostra que a incidência de pólipos e câncer colorretal aumenta com a idade. A fisiopatologia dos pólipos adenomatosos envolve mutações genéticas que levam à proliferação celular descontrolada. As síndromes de polipose hereditárias, como a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), são de extrema importância. A PAF é uma doença autossômica dominante causada por mutações no gene APC, resultando em centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco de malignidade que se aproxima de 100% se não houver intervenção. O tratamento da PAF é primariamente cirúrgico, com a colectomia profilática sendo a pedra angular para prevenir o câncer colorretal. A vigilância endoscópica do trato gastrointestinal superior e do coto retal (se a colectomia for subtotal) é fundamental para detectar lesões metacrônicas. É vital para residentes e estudantes de medicina compreender as diferentes síndromes de polipose, seus riscos e as estratégias de manejo para otimizar o prognóstico dos pacientes.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente a partir da adolescência, com um risco quase de 100% de desenvolver câncer colorretal se não tratada.

Qual o tratamento recomendado para pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar?

O tratamento de escolha é a colectomia profilática, geralmente antes dos 20 anos, para prevenir o câncer colorretal. A vigilância endoscópica do trato gastrointestinal superior e do coto retal (se houver) é essencial.

Como a Síndrome de Gardner se relaciona com a Polipose Adenomatosa Familiar?

A Síndrome de Gardner é uma variante da Polipose Adenomatosa Familiar, que, além dos pólipos adenomatosos no cólon, apresenta manifestações extracolônicas como osteomas (especialmente na mandíbula), tumores desmoides e cistos epidermoides.

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