HRAC-USP/Centrinho - Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais - Bauru (SP) — Prova 2024
Você atende um pai de 32 anos recentemente submetido à colectomia total por neoplasia de cólon e com diagnóstico de mais de 100 pólipos colônicos em laudo anátomo-patológico. Ele deseja orientação quanto ao seu filho de 8 anos, preocupado com a possibilidade de transmissão hereditária da doença. Diante disso, assinale a melhor orientação:
PAF: >100 pólipos, mutação APC. Filho de pai afetado → pesquisa genética APC para rastreamento precoce.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma condição autossômica dominante caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, com alto risco de progressão para câncer colorretal. A identificação da mutação no gene APC em um dos pais justifica a pesquisa genética no filho para um diagnóstico precoce e início do rastreamento colonoscópico adequado, que geralmente começa na infância/adolescência.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome de câncer colorretal hereditário autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. É uma das síndromes de polipose mais comuns, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 10.000 nascimentos, e confere um risco quase 100% de desenvolvimento de câncer colorretal se não tratada. A identificação precoce é vital para a prevenção do câncer. A fisiopatologia da PAF está ligada a mutações germinativas no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), um gene supressor tumoral localizado no cromossomo 5q21. A perda da função do gene APC leva à proliferação descontrolada das células da mucosa intestinal e à formação de pólipos. O diagnóstico é feito clinicamente pela presença de múltiplos pólipos ou geneticamente pela identificação da mutação. Em filhos de pacientes afetados, a pesquisa genética é o primeiro passo para determinar o risco e planejar o rastreamento. A conduta para indivíduos com PAF inclui o rastreamento colonoscópico anual a partir da adolescência e, eventualmente, a colectomia profilática, geralmente quando o número de pólipos se torna incontrolável ou quando há displasia de alto grau. O aconselhamento genético é fundamental para informar as famílias sobre os riscos e as opções de manejo, garantindo que o rastreamento seja direcionado apenas aos indivíduos que realmente possuem a mutação, evitando procedimentos desnecessários em outros membros da família.
A PAF é diagnosticada pela presença de 100 ou mais pólipos adenomatosos no cólon e reto, ou pela identificação de uma mutação germinativa no gene APC em um indivíduo com menos de 100 pólipos, ou ainda por um familiar de primeiro grau com PAF.
Em indivíduos com diagnóstico confirmado de PAF, o rastreamento colonoscópico deve ser iniciado precocemente, geralmente entre os 10 e 12 anos de idade, e repetido anualmente para identificar e remover pólipos antes que se tornem malignos.
A pesquisa genética do gene APC é crucial para identificar indivíduos em risco antes do desenvolvimento dos pólipos. Isso permite iniciar o rastreamento e as intervenções preventivas (como a colectomia profilática) no momento adequado, melhorando significativamente o prognóstico e a qualidade de vida.
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