Polipose Adenomatosa Familiar: Manifestações Extracolônicas

IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2024

Enunciado

Com relação às sindromes de polipose gastrointestinal, é correto afirmar que:

Alternativas

1. A) Aneoplasia do intestino delgado ou do cólon ocorre na maioria dos portadores de síndrome de Peutz-Jeghers.
2. B) Pólipos no estômago e no intestino delgado desenvolvem-se em cerca de 90% dos pacientes com polipose adenomatosa familiar.
3. C) Onicólise, hiperpigmentação, enteropatia perdedora de proteínas e pólipos gastrointestinais são típicos da síndrome de Cowden.
4. D) Os pólipos na síndrome de Cronkhite-Canada incluem uma variedade de hamartomas, como os pólipos hiperplásicos e os ganglioneuromas do cólon.
5. E) A polipose juvenil tem alto risco de desenvolvimento de câncer colorretal e associa-se com frequência a tumores cerebrais incluindo glioblastoma e meduloblastoma cerebelar

Pérola Clínica

PAF → alto risco de pólipos adenomatosos no cólon, mas também pólipos gástricos e duodenais em até 90%.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, com risco quase de 100% de câncer colorretal. Além disso, pacientes com PAF frequentemente desenvolvem pólipos no estômago (pólipos de glândulas fúndicas) e no intestino delgado (adenomas duodenais), que também requerem vigilância devido ao potencial de malignidade.

Contexto Educacional

As síndromes de polipose gastrointestinal são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias ou esporádicas caracterizadas pelo desenvolvimento de múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, com diferentes potenciais de malignidade. A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma das mais conhecidas, causada por mutações no gene APC, e é classicamente associada a um risco extremamente elevado de câncer colorretal. Embora a PAF seja primariamente reconhecida pelos múltiplos adenomas colônicos, é crucial entender suas manifestações extracolônicas. Pólipos no estômago, como os pólipos de glândulas fúndicas, e adenomas no intestino delgado, especialmente no duodeno, são comuns em pacientes com PAF, podendo atingir uma prevalência de até 90% para os adenomas duodenais ao longo da vida. Estes pólipos extracolônicos também possuem potencial de malignidade e exigem vigilância endoscópica regular. O manejo da PAF envolve não apenas a colectomia profilática para prevenir o câncer colorretal, mas também um programa de vigilância rigoroso para as manifestações extracolônicas, incluindo endoscopias digestivas altas periódicas. O conhecimento abrangente dessas síndromes é vital para o diagnóstico precoce, manejo adequado e aconselhamento genético dos pacientes e suas famílias.

Perguntas Frequentes

Quais são as principais características da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é uma síndrome autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase de 100% de câncer colorretal se não tratada. Também apresenta manifestações extracolônicas.

Quais são as manifestações extracolônicas mais comuns na PAF?

Além dos pólipos colônicos, pacientes com PAF frequentemente desenvolvem pólipos de glândulas fúndicas no estômago e adenomas duodenais, que têm potencial de malignidade. Outras manifestações incluem osteomas, tumores desmoides e anomalias dentárias.

Como é feito o rastreamento para pacientes com PAF?

O rastreamento inclui colonoscopia anual a partir da adolescência, endoscopia digestiva alta para vigilância de pólipos gástricos e duodenais, e exames de imagem para monitorar tumores desmoides e outras manifestações.

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