UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2022
Sobre a polipose adenomatosa familiar (PAF), atribua V (verdadeiro) ou F (falso) às afirmativas a seguir.( ) O tratamento cirúrgico de escolha é a proctocolectomia total, com confecção de bolsa ileal, e anastomose, com canal anal.( ) É de transmissão autossômica recessiva.( ) Pacientes com PAF podem apresentar pólipos gástricos associados, porém a maior parte representa uma hiperplasia das glândulas fúndicas.( ) Ao contrário dos pólipos gástricos, os pólipos duodenais, quando ocorrem, devem ser considerados como pré-malignos.( ) O gene da mutação é expresso em 50% dos pacientes com a mutação.Assinale a alternativa que contém, de cima para baixo, a sequência correta.
PAF → autossômica dominante, proctocolectomia total com bolsa ileal é o tratamento cirúrgico padrão; pólipos duodenais são pré-malignos.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de progressão para câncer colorretal. O tratamento cirúrgico de escolha é a proctocolectomia total com bolsa ileal e anastomose ileoanal. Pólipos duodenais são pré-malignos e requerem vigilância, enquanto os gástricos são geralmente benignos (hiperplasia de glândulas fúndicas).
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária rara, mas de grande importância clínica, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com um risco quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada. É uma doença de transmissão autossômica dominante, causada por mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no cromossomo 5q21. A penetrância da mutação é quase completa, o que significa que a maioria dos indivíduos com a mutação desenvolverá a doença. O diagnóstico é feito pela presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon ou pela identificação da mutação no gene APC em um indivíduo com menos pólipos, mas com histórico familiar. A vigilância endoscópica deve começar na adolescência. Além das manifestações colônicas, a PAF pode apresentar manifestações extracolônicas, como pólipos gástricos (geralmente hiperplásicos das glândulas fúndicas, com baixo potencial maligno) e pólipos duodenais (especialmente na ampola de Vater), que são considerados pré-malignos e requerem vigilância endoscópica regular. O tratamento cirúrgico é mandatório e profilático, visando prevenir o câncer colorretal. A proctocolectomia total com confecção de bolsa ileal e anastomose ileoanal é o procedimento de escolha, pois remove todo o tecido colônico e retal em risco, preservando a função esfincteriana. Outras opções incluem colectomia total com anastomose ileorretal (se o reto estiver minimamente afetado e puder ser vigiado intensivamente) ou colectomia total com ileostomia terminal. O manejo deve ser multidisciplinar, incluindo gastroenterologistas, cirurgiões e geneticistas.
A PAF é uma doença de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no cromossomo 5q21.
O tratamento cirúrgico de escolha é a proctocolectomia total com confecção de bolsa ileal e anastomose ileoanal, visando remover todo o cólon e reto para prevenir o câncer colorretal.
Pacientes com PAF podem apresentar pólipos gástricos (geralmente hiperplásicos e benignos) e duodenais (com potencial pré-maligno, exigindo vigilância). Outras manifestações incluem osteomas, tumores desmoides e anomalias dentárias.
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