Polipose Adenomatosa Familiar: Marcadores e Diagnóstico

AMP - Associação Médica do Paraná — Prova 2022

Enunciado

Com relação aos pólipos intestinais e aos síndromes polipoides, podemos afirmar que

Alternativas

1. A) o gene responsável pela transmissão da polipose adenomatosa familiar (PAF) é o gene APC que se encontra localizado no cromossoma 5q23.
2. B) na síndrome de Turcot, além dos pólipos intestinais, são frequentes os osteomas e os cistos de inclusão epidermoide.
3. C) a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina é um marcador interessante para a PAF e pode ser detectado em 75% dos casos.
4. D) na PAF os tumores malignos extra intestinais mais frequentes são dos ductos biliares extra hepáticos, da vesícula biliar e do pâncreas.
5. E) o tratamento cirúrgico da PAF com proctocolectomia total abdominal com confecção de bolsa ileal e anastomose íleo-anal, não é mais preconizado devido ao alto índice de processo inflamatório da bolsa ileal (bolsite).

Pérola Clínica

PAF → HCPEPR (hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina) é marcador em 75% dos casos.

Resumo-Chave

A hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCPEPR) é um achado oftalmológico característico da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), servindo como um marcador fenotípico importante que pode auxiliar no diagnóstico precoce e na triagem familiar. Sua presença, embora não patognomônica, aumenta a suspeita de PAF.

Contexto Educacional

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco de câncer colorretal de quase 100% se não tratada. É causada por mutações germinativas no gene APC, localizado no cromossomo 5q21-q22. A identificação precoce é crucial para o manejo e prevenção do câncer. O diagnóstico da PAF é baseado na presença de múltiplos pólipos adenomatosos, história familiar e, em alguns casos, achados extracolônicos. A hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCPEPR) é um marcador fenotípico importante, presente em cerca de 75% dos pacientes, que pode ser detectado no exame oftalmológico e auxiliar na triagem de indivíduos em risco. Outras manifestações incluem osteomas, cistos epidermoides e tumores desmoides (Síndrome de Gardner), e tumores do sistema nervoso central (Síndrome de Turcot). O tratamento da PAF é predominantemente cirúrgico, com proctocolectomia total e confecção de bolsa ileal e anastomose íleo-anal sendo uma das opções preconizadas para prevenir o câncer colorretal. O acompanhamento rigoroso é essencial devido ao risco de tumores extracolônicos e de desenvolvimento de processo inflamatório da bolsa ileal (bolsite), embora a boldsite seja uma complicação inflamatória e não maligna.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais marcadores fenotípicos da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

Os principais marcadores fenotípicos da PAF incluem a hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCPEPR), osteomas, cistos epidermoides e tumores desmoides (Síndrome de Gardner).

Qual a importância do gene APC na Polipose Adenomatosa Familiar?

O gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no cromossomo 5q21-q22, é o principal gene responsável pela PAF. Mutações germinativas neste gene levam ao desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto.

Como diferenciar a Síndrome de Gardner da Síndrome de Turcot?

A Síndrome de Gardner é uma variante da PAF caracterizada por pólipos colorretais, osteomas, cistos epidermoides e tumores desmoides. A Síndrome de Turcot associa PAF a tumores do sistema nervoso central, como meduloblastomas e glioblastomas.

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