HMASP - Hospital Militar de Área de São Paulo — Prova 2020
Qual a conduta mais indicada para um indivíduo com diagnóstico de polipose adenomatosa familiar?
PAF → Proctocolectomia total com bolsa ileal (J-pouch) para prevenir câncer colorretal.
A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome hereditária com risco quase 100% de câncer colorretal. A proctocolectomia total com bolsa ileal e ileostomia (temporária ou permanente, dependendo da técnica) é a cirurgia de escolha para remover todo o cólon e reto, prevenindo o desenvolvimento do câncer e preservando a função intestinal.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença genética autossômica dominante causada por mutações no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. A importância clínica reside no risco quase 100% de progressão desses pólipos para adenocarcinoma colorretal antes dos 40 anos, tornando a vigilância e a intervenção profilática cruciais. O diagnóstico é feito pela colonoscopia que revela os múltiplos pólipos e pode ser confirmado por testes genéticos. A fisiopatologia envolve a perda da função do gene APC, um supressor tumoral, levando à proliferação descontrolada das células da mucosa intestinal. A suspeita deve surgir em pacientes jovens com história familiar de pólipos ou câncer colorretal. A conduta mais indicada é a proctocolectomia total, que remove todo o cólon e reto. A reconstrução mais comum é a anastomose ileal-anal com bolsa ileal (J-pouch), que visa preservar a continência fecal e a qualidade de vida do paciente. Em alguns casos, pode ser necessária uma ileostomia temporária ou permanente. O prognóstico é excelente se a cirurgia for realizada antes do desenvolvimento do câncer, mas os pacientes ainda precisam de vigilância para pólipos em outras partes do trato gastrointestinal.
É uma doença autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de progressão para câncer colorretal.
Para remover todo o tecido colônico e retal afetado pelos pólipos, eliminando o risco de desenvolvimento de câncer colorretal, que é inevitável sem a cirurgia.
É uma bolsa criada a partir do íleo terminal e anastomosada ao ânus após a proctocolectomia, com o objetivo de restaurar a continuidade intestinal e preservar a função de reservatório fecal, evitando uma ileostomia permanente.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo