Polipose Adenomatosa Familiar: Gene APC e Conduta Cirúrgica

FMJ - Faculdade de Medicina de Jundiaí - Hospital Universitário (SP) — Prova 2025

Enunciado

Em relação os pólipos intestinais, a síndrome da polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma entidade que requer especial atenção. O gene envolvido nessa síndrome e a conduta a ser empregada nesses pacientes acima de 18 anos de idade é

Alternativas

1. A) mutação do gene APC e indicação de proctocolectomia total com bolsa ileal.
2. B) mutação do gene APC e indicação de colectomia total com ileostomia terminal.
3. C) mutação do gene K‑ras e indicação de cirurgia a Hartmann.
4. D) mutação do gene p53 e indicação de colectomia subtotal com ileostomia de proteção.
5. E) mutação do gene APC e, a princípio, não haver indicação de cirurgia, a não ser em casos de observação de mutações com displasias de alto grau.

Pérola Clínica

PAF: mutação gene APC → proctocolectomia total com bolsa ileal em adultos para prevenir câncer.

Resumo-Chave

A Síndrome da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma condição autossômica dominante causada por mutações no gene APC, levando ao desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. Devido ao risco quase 100% de progressão para câncer colorretal, a proctocolectomia total com bolsa ileal é a cirurgia profilática de escolha em pacientes adultos.

Contexto Educacional

A Síndrome da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante rara, mas de grande importância clínica, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto. Sua prevalência é de aproximadamente 1 em 10.000 nascidos vivos, e é responsável por cerca de 1% dos casos de câncer colorretal. O reconhecimento precoce e a intervenção adequada são cruciais para prevenir a progressão para malignidade. A fisiopatologia da PAF está intrinsecamente ligada a mutações germinativas no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no cromossomo 5q21. Este gene atua como um supressor tumoral, regulando a via de sinalização Wnt/β-catenina. Mutações no APC levam à inativação da proteína, resultando em proliferação celular descontrolada e formação de pólipos. O diagnóstico é feito pela colonoscopia que revela múltiplos pólipos e confirmado por testes genéticos. A suspeita deve surgir em indivíduos com múltiplos pólipos ou história familiar de PAF. O tratamento da PAF é predominantemente cirúrgico e profilático. Em pacientes acima de 18 anos, a proctocolectomia total com anastomose ileal em bolsa (bolsa ileal) é a cirurgia de escolha, pois remove todo o cólon e reto, eliminando virtualmente o risco de câncer colorretal. Outras opções, como colectomia subtotal, podem ser consideradas em casos selecionados, mas exigem vigilância retal rigorosa devido ao risco residual de câncer. O prognóstico é significativamente melhorado com a intervenção cirúrgica precoce e o acompanhamento de longo prazo.

Perguntas Frequentes

Quais os principais sinais e sintomas da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente assintomáticos inicialmente, mas que podem causar sangramento retal, diarreia ou dor abdominal à medida que crescem ou malignizam.

Qual a importância do gene APC na PAF e como é feito o diagnóstico genético?

O gene APC (Adenomatous Polyposis Coli) é um gene supressor tumoral, e mutações germinativas nele são a causa da PAF. O diagnóstico genético é feito por sequenciamento do DNA para identificar a mutação, confirmando a síndrome e permitindo o rastreamento familiar.

Por que a proctocolectomia total com bolsa ileal é a conduta preferencial em adultos com PAF?

A proctocolectomia total com bolsa ileal é a conduta preferencial devido ao risco quase 100% de desenvolvimento de câncer colorretal em pacientes com PAF, removendo todo o cólon e reto e criando uma bolsa para preservar a continuidade intestinal.

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