Polipose Adenomatosa Familiar: Manifestações e Risco de Câncer
Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2022
Enunciado
Paciente de 12 anos de idade foi submetido à colonoscopia, pois seu pai é portador de polipose adenomatosa familiar (PAF). Durante tal exame, foram identificados mais de 100 pólipos colorretais, histologicamente diagnosticados como adenoma. Sobre a PAF, é correto afirmar que
Alternativas
A) se trata de uma síndrome hereditária autossômica recessiva de predisposição ao câncer colorretal (CCR).
B) por se tratar de uma síndrome hereditária com predisposição ao CCR, não há desenvolvimento de manifestações extraintestinais.
C) pacientes portadores da polipose adenomatosa familiar atenuada (PAFA) raramente desenvolvem CCR.
D) pacientes com suspeita de PAF devem ser avaliados geneticamente, principalmente o K-ras, por ser o gene onde ocorre a mutação.
E) adenocarcinoma duodenal é a segunda causa de morte por câncer em pacientes com PAF.
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