Polipose Adenomatosa Familiar: Manifestações e Risco de Câncer

Santa Casa de Limeira (SP) — Prova 2022

Enunciado

Paciente de 12 anos de idade foi submetido à colonoscopia, pois seu pai é portador de polipose adenomatosa familiar (PAF). Durante tal exame, foram identificados mais de 100 pólipos colorretais, histologicamente diagnosticados como adenoma. Sobre a PAF, é correto afirmar que

Alternativas

1. A) se trata de uma síndrome hereditária autossômica recessiva de predisposição ao câncer colorretal (CCR).
2. B) por se tratar de uma síndrome hereditária com predisposição ao CCR, não há desenvolvimento de manifestações extraintestinais.
3. C) pacientes portadores da polipose adenomatosa familiar atenuada (PAFA) raramente desenvolvem CCR.
4. D) pacientes com suspeita de PAF devem ser avaliados geneticamente, principalmente o K-ras, por ser o gene onde ocorre a mutação.
5. E) adenocarcinoma duodenal é a segunda causa de morte por câncer em pacientes com PAF.

Pérola Clínica

PAF: >100 pólipos adenomatosos; CCR quase 100%; adenocarcinoma duodenal = 2ª causa de morte por câncer.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome autossômica dominante caracterizada por múltiplos pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase universal de câncer colorretal. Além disso, a doença apresenta manifestações extraintestinais significativas, sendo o adenocarcinoma duodenal a segunda principal causa de morte por câncer nesses pacientes.

Contexto Educacional

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária autossômica dominante, causada por mutações no gene APC, que predispõe ao desenvolvimento de múltiplos pólipos adenomatosos no trato gastrointestinal, especialmente no cólon e reto. É uma condição rara, mas de extrema importância clínica devido ao risco quase universal de progressão para câncer colorretal (CCR) se não tratada. O rastreamento precoce em familiares de primeiro grau é crucial para o diagnóstico e manejo. A fisiopatologia da PAF envolve a inativação do gene APC, um supressor tumoral, levando à proliferação descontrolada das células epiteliais. O diagnóstico é clínico, com a identificação de mais de 100 pólipos adenomatosos, e confirmado por testes genéticos. A suspeita deve surgir em pacientes jovens com pólipos múltiplos ou história familiar. Além do CCR, a PAF está associada a manifestações extraintestinais, como tumores desmoides, osteomas, cistos epidermoides e, notavelmente, adenomas e adenocarcinomas duodenais. O tratamento da PAF geralmente envolve colectomia profilática para prevenir o CCR. A vigilância endoscópica do trato gastrointestinal superior (esofagogastroduodenoscopia) é essencial para detectar adenomas duodenais, que podem progredir para adenocarcinoma, sendo esta a segunda principal causa de morte por câncer nesses pacientes. O manejo multidisciplinar é fundamental para abordar todas as manifestações da síndrome e melhorar o prognóstico.

Perguntas Frequentes

Quais são os principais critérios diagnósticos para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

O diagnóstico de PAF é suspeitado pela presença de mais de 100 pólipos adenomatosos no cólon e reto, ou por um número menor de pólipos em indivíduos com histórico familiar de PAF. A confirmação é feita por teste genético do gene APC.

Qual a importância do adenocarcinoma duodenal na Polipose Adenomatosa Familiar?

O adenocarcinoma duodenal é a segunda principal causa de morte por câncer em pacientes com PAF, superado apenas pelo câncer colorretal. A vigilância endoscópica regular do duodeno (esofagogastroduodenoscopia) é fundamental para a detecção precoce.

Quais as manifestações extraintestinais mais comuns da PAF?

Além dos pólipos colorretais, a PAF pode apresentar manifestações como osteomas, tumores desmoides, cistos epidermoides, hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina (HCPEPR) e tumores do sistema nervoso central (Síndrome de Turcot).

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