UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2023
Mulher, 32a, retorna à Unidade Básica de Saúde para avaliar resultado de exame. Colonoscopia: centenas de pólipos colorretais. Anatomopatológico: adenomas tubulares e túbulo-vilosos com displasia de baixo grau. Tem quatro filhos com o mesmo marido (que tem 55 anos e refere colonoscopia normal). A PROBABILIDADE DE SEUS FILHOS APRESENTAREM A MESMA DOENÇA É:
PAF = herança autossômica dominante. Cada filho de afetado tem 50% de chance de herdar a mutação e desenvolver a doença.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma condição genética de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene APC. Isso significa que um indivíduo afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação para cada um de seus filhos, independentemente do sexo do filho ou do status genético do outro genitor (a menos que o outro genitor também seja afetado, o que é raro).
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma condição genética rara, mas de extrema importância clínica devido ao seu alto potencial de malignização. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, que, se não tratados, invariavelmente progridem para câncer colorretal. A PAF é causada por mutações germinativas no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli), localizado no cromossomo 5q21, e é herdada de forma autossômica dominante. Clinicamente, a PAF manifesta-se tipicamente na adolescência ou início da vida adulta com o aparecimento dos pólipos. Além dos pólipos colorretais, os pacientes podem desenvolver manifestações extracolônicas, como pólipos gástricos e duodenais, osteomas, tumores desmoides e anomalias dentárias. O diagnóstico é feito pela colonoscopia, que revela os múltiplos pólipos, e pode ser confirmado por testes genéticos para a mutação do gene APC, especialmente em casos atípicos ou para rastreamento familiar. O manejo da PAF é desafiador e envolve vigilância rigorosa e intervenção cirúrgica. A colectomia profilática é o tratamento definitivo para prevenir o câncer colorretal, geralmente realizada na adolescência ou início da vida adulta. O rastreamento de familiares de primeiro grau é crucial, utilizando testes genéticos ou colonoscopias seriadas a partir dos 10-12 anos de idade. A compreensão do padrão de herança autossômica dominante é fundamental para o aconselhamento genético e para a gestão do risco em toda a família.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome hereditária caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente a partir da adolescência. Sem tratamento, esses pólipos têm um risco quase 100% de evoluir para câncer colorretal.
A PAF é herdada de forma autossômica dominante. Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado (geralmente o gene APC) é suficiente para causar a doença. Se um dos pais tem PAF, cada filho tem 50% de chance de herdar a mutação e, consequentemente, desenvolver a doença.
O rastreamento é fundamental para identificar precocemente indivíduos em risco na família. Isso permite iniciar a vigilância endoscópica (colonoscopias regulares) em idade jovem e considerar a colectomia profilática, reduzindo drasticamente o risco de desenvolvimento de câncer colorretal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo