Tumores Desmoides e Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)

UERJ/HUPE - Hospital Universitário Pedro Ernesto (RJ) — Prova 2025

Enunciado

Os tumores desmoides são neoplasias mesenquimais que podem ocorrer de forma esporádica ou hereditária. A síndrome hereditária de câncer mais frequentemente relacionada ao seu aparecimento é:

Alternativas

  1. A) Síndrome de Li-Fraumeni.
  2. B) Polipose adenomatosa familiar.
  3. C) Câncer gástrico difuso hereditário.
  4. D) Neoplasia endócrina múltipla tipo 1.

Pérola Clínica

Tumor desmoide + Pólipos colônicos = Polipose Adenomatosa Familiar (Síndrome de Gardner).

Resumo-Chave

Tumores desmoides são neoplasias mesenquimais localmente agressivas fortemente associadas à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) devido a mutações no gene APC.

Contexto Educacional

Tumores desmoides, ou fibromatose agressiva, são proliferações fibroblásticas que ocorrem frequentemente na parede abdominal ou no mesentério. Na Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), a perda de função do gene APC leva ao acúmulo de beta-catenina, estimulando a proliferação celular descontrolada. Esses tumores representam um desafio cirúrgico, pois o trauma operatório (como a colectomia) pode atuar como gatilho para seu surgimento no mesentério. O manejo clínico envolve desde observação ('watch and wait') até terapia sistêmica com anti-inflamatórios, antiestrogênios ou quimioterapia, reservando a cirurgia para casos selecionados devido ao alto risco de recidiva.

Perguntas Frequentes

O que é um tumor desmoide?

É uma neoplasia mesenquimal benigna do ponto de vista histológico (não metastatiza), mas clinicamente agressiva por seu crescimento infiltrativo local e alta taxa de recorrência.

Qual a relação entre tumor desmoide e PAF?

Cerca de 10-15% dos pacientes com Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) desenvolvem tumores desmoides, sendo uma das principais causas de morte em pacientes já submetidos a colectomia profilática.

O que é a Síndrome de Gardner?

É uma variante da PAF caracterizada pela tríade de polipose colônica, tumores desmoides e osteomas, além de outras manifestações como cistos epidermoides.

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