FMABC - Faculdade de Medicina do ABC Paulista (SP) — Prova 2024
Com relação às doenças colorretais (especialmente se estiverem presentes polipose grave, displasia, sintomas expressivos ou adenomas volumosos), o tratamento preconizado que envolve aconselhamento genético, rastreamento agressivo e colectomia profilática é indicado para qual das doenças a seguir?
PAF → >100 pólipos + Risco 100% de CCR → Colectomia profilática indicada.
A PAF é causada por mutação no gene APC, levando a centenas de pólipos; a colectomia profilática é mandatória devido ao risco inevitável de câncer colorretal.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) representa o protótipo das síndromes de polipose colorretal. Além das manifestações intestinais, os pacientes podem apresentar manifestações extra-intestinais, como osteomas, tumores desmoides e cistos epidermoides (Síndrome de Gardner), ou tumores do SNC (Síndrome de Turcot). O manejo exige uma abordagem multidisciplinar. O rastreamento não se limita ao cólon; devido ao risco de adenomas duodenais e câncer periampular, a endoscopia digestiva alta com visão lateral (duodenoscopia) deve ser realizada periodicamente a partir dos 25-30 anos. A colectomia profilática permanece como o pilar do tratamento para evitar a mortalidade precoce por câncer colorretal.
A PAF é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene APC. Caracteriza-se pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos ao longo do cólon e reto, geralmente iniciando na segunda década de vida. Sem intervenção cirúrgica, o risco de progressão para adenocarcinoma colorretal é de virtualmente 100% até os 40-50 anos.
O rastreamento deve começar cedo, geralmente entre os 10 e 12 anos de idade, com sigmoidoscopia ou colonoscopia anual se a mutação familiar for conhecida ou se o paciente for de risco. O aconselhamento genético é fundamental para testar parentes de primeiro grau. Uma vez identificada a polipose profusa, o planejamento da colectomia profilática deve ser discutido, geralmente no final da adolescência ou início da idade adulta.
As principais opções são a colectomia total com anastomose ileorretal (preservando o reto, mas exigindo vigilância endoscópica rigorosa do coto retal) ou a proctocolectomia total com anastomose íleo-anal em bolsa ileal (IPAA), que remove todo o tecido de risco, mas possui maior morbidade funcional. A escolha depende da carga de pólipos no reto e da idade do paciente.
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