Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP): Diagnóstico

PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025

Enunciado

Mulher de 21 anos, balconista, informa apresentar episódios de hematoquezia há cinco anos, que atribui a doença hemorroidária. Ao realizar-se retossigmoidoscopia, além de confirmar doença hemorroidária, foram também detectados inúmeros pólipos no reto, A biópsia confirmou (adenomas tubulovilosos. A colonoscopia demonstrou mais pólipos distribuídos por todo o cólon, sem ultrapassar uma centena. Na história pregressa não havia relato de casos semelhantes na família. Em relação a esta paciente, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) Ausência de antecedentes familiares excluí o diagnóstico de Polipose Adenomatosa Familiar, já que a doença é autossômica dominante.
2. B) Pela histologia dos pólipos é possível diferenciar a Polipose Adenomatosa Familiar de polipose intestinal não associada a síndromes.
3. C) Se a retossigmoidoscopia tivesse sido realizada no início dos sintomas, poderia ter sido negativa para pólipos, já que nesta apresentação (forma atenuada), os pólipos aparecem mais tardiamente.
4. D) Todos os parentes de 1° e 2° graus devem ser submetidos a exame de fundo de olho, pois os que não apresentarem hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano, devem ser excluídos do protocolo de rastreamento.

Pérola Clínica

AFAP = < 100 pólipos + início tardio + distribuição proximal (cólon direito).

Resumo-Chave

A forma atenuada da PAF (AFAP) apresenta menos pólipos e diagnóstico mais tardio que a forma clássica, podendo ter retossigmoidoscopia inicial negativa.

Contexto Educacional

A AFAP é uma variante fenotípica da PAF clássica, frequentemente associada a mutações nas extremidades do gene APC. Enquanto a PAF clássica apresenta milhares de pólipos e reto invariavelmente acometido, a AFAP tem distribuição mais proximal e o reto pode ser poupado inicialmente. Por isso, a retossigmoidoscopia pode ser insuficiente para o diagnóstico precoce, exigindo a colonoscopia total para avaliação de todo o cólon.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP)?

Caracteriza-se pela presença de 10 a 100 pólipos adenomatosos sincrônicos, com surgimento mais tardio (geralmente após os 20-30 anos) e menor risco de câncer em idade jovem comparado à PAF clássica.

Como deve ser feito o rastreamento na AFAP?

O rastreamento deve ser feito com colonoscopia total (não apenas retossigmoidoscopia) a cada 1-2 anos, iniciando-se no final da adolescência ou quando os primeiros pólipos forem detectados.

Qual a importância do exame de fundo de olho nessas síndromes?

A Hipertrofia Congênita do Epitélio Pigmentar Retiniano (CHRPE) é um marcador fenotípico da PAF clássica, mas sua ausência não exclui a doença, especialmente na forma atenuada.

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