MedEvo Simulado — Prova 2026
Um homem de 22 anos, assintomático, procura atendimento médico para realizar exames de rotina. Ele relata uma história familiar importante: seu pai foi diagnosticado com câncer de cólon aos 34 anos e uma tia paterna foi submetida a uma colectomia total aos 28 anos por múltiplos pólipos. O paciente foi submetido a uma colonoscopia, que evidenciou a presença de mais de 150 pequenas lesões polipoides distribuídas uniformemente por todo o cólon e reto. O laudo histopatológico das biópsias revelou que todas as lesões eram adenomas tubulares. Com base no quadro clínico e nos achados endoscópicos, qual é a principal hipótese diagnóstica?
>100 adenomas colorretais + história familiar autossômica dominante = Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).
A PAF é causada por mutação germinativa no gene APC, resultando em centenas de adenomas com risco de 100% de malignização se não tratada.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer colorretal, transmitida de forma autossômica dominante. A base fisiopatológica reside na mutação do gene supressor de tumor APC, localizado no cromossomo 5q21. Esta mutação leva à ativação constitutiva da via de sinalização Wnt/beta-catenina, resultando em proliferação celular descontrolada e formação de múltiplos adenomas. O diagnóstico clínico é classicamente firmado pela presença de mais de 100 pólipos adenomatosos na colonoscopia. Devido ao risco virtual de 100% de desenvolvimento de adenocarcinoma colorretal até a quinta década de vida, a colectomia profilática é a conduta padrão assim que o diagnóstico é estabelecido ou a carga de pólipos se torna incontrolável por endoscopia.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) caracteriza-se pela presença de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, decorrente de uma mutação no gene APC, com risco de câncer de quase 100%. Já a Síndrome de Lynch (HNPCC) é causada por mutações em genes de reparo do DNA (MMR), apresentando poucos pólipos, mas com uma progressão acelerada da via adenoma-carcinoma, geralmente localizada no cólon direito.
O rastreio em familiares de primeiro grau deve começar precocemente, geralmente entre os 10 e 12 anos de idade, através de sigmoidoscopia ou colonoscopia anual. Se a mutação genética específica da família for conhecida, o teste genético pode direcionar quem precisa de acompanhamento endoscópico rigoroso, evitando exames desnecessários em não portadores da mutação.
A PAF pode estar associada a diversas manifestações extraintestinais, compondo variantes como a Síndrome de Gardner (osteomas, tumores desmoides, cistos epidermoides) e a Síndrome de Turcot (tumores do sistema nervoso central, como meduloblastoma). Além disso, pacientes com PAF têm risco aumentado para adenomas duodenais e carcinoma papilífero da tireoide.
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