Polipose Adenomatosa Familiar: Manifestações e Diagnóstico

PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025

Enunciado

Em relação à polipose adenomatosa familiar assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) A presença de tumor de partes moles (cistos epidermoides e fibroma) na infância é forte indício para pesquisa da síndrome.
2. B) Os osteomas nunca precedem o aparecimento dos pólipos.
3. C) Tumores desmóides são de localização exclusivamente da parede abdominal e dependem de cirurgia prévia.
4. D) Tumores desmoides são histologicamente benignos, mas têm comportamento agressivo com invasão local e metástases.

Pérola Clínica

PAF + Osteomas/Cistos/Tumores partes moles = Síndrome de Gardner.

Resumo-Chave

A presença de manifestações extraintestinais, como cistos epidermoides e osteomas, pode preceder o diagnóstico de polipose colônica na PAF (Síndrome de Gardner).

Contexto Educacional

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é causada por mutações germinativas no gene supressor de tumor APC. A forma clássica manifesta-se com centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon durante a adolescência, com risco de 100% de progressão para câncer se não tratada. As manifestações extraintestinais são variadas e fundamentais para o diagnóstico sindrômico. A Síndrome de Gardner destaca-se pela tríade de polipose, osteomas e tumores de tecidos moles. O manejo exige rastreamento endoscópico precoce (a partir dos 10-12 anos) e, eventualmente, colectomia profilática, além de vigilância para tumores periampulares e de tireoide.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Síndrome de Gardner?

É uma variante fenotípica da PAF que inclui, além da polipose colônica, osteomas (especialmente na mandíbula e crânio), cistos epidermoides, fibromas e tumores desmoides.

Qual a importância dos tumores de partes moles na infância?

Cistos epidermoides e fibromas que aparecem precocemente na infância são marcadores cutâneos importantes que devem levantar a suspeita clínica de PAF antes do surgimento dos pólipos.

O que são tumores desmoides na PAF?

São proliferações fibroblásticas benignas do ponto de vista histológico, mas com comportamento clínico agressivo, infiltrando tecidos adjacentes. Frequentemente ocorrem no abdome após cirurgias.

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