Polipose Adenomatosa Familiar: Manejo e Risco de Câncer

ENARE/ENAMED — Prova 2023

Enunciado

Uma paciente de 32 anos teve, recentemente, diagnóstico de PAF (Polipose Adenomatosa Familiar) e possui aversão a cirurgias. Qual é a orientação correta a ser feita nesse caso?

Alternativas

1. A) Orientar que a paciente possui uma síndrome genética de herança autossômica recessiva, que dificilmente será transmitida a outras gerações.
2. B) Orientar que a paciente provavelmente precisará de intervenção cirúrgica, já que tem grandes chances de desenvolver um câncer colorretal em algum momento de sua vida.
3. C) Orientar a paciente que o manejo da Polipose geralmente é feito por meio de acompanhamento clínico, com colonoscopia a cada 5 anos até os 80 anos, deixando para comentar, quando preciso, sobre a possível necessidade de cirurgia.
4. D) Orientar que essa patologia é caracterizada pela existência de alguns pólipos na região do reto, que podem ser acompanhados e ressecados por colonoscopia, já que a paciente possui aversão a cirurgias.
5. E) Orientar que essa patologia ocorre por uma mutação no gene BRCA1 e, portanto, deve ser indicada também adenomastectomia profilática pelo alto risco de câncer de mama.

Pérola Clínica

PAF: herança AD, alto risco câncer colorretal. Colectomia profilática é a conduta padrão devido à malignização quase 100%.

Resumo-Chave

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética autossômica dominante com altíssimo risco de câncer colorretal, exigindo intervenção cirúrgica profilática (colectomia) para prevenir a malignização, que é quase inevitável sem a cirurgia.

Contexto Educacional

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome genética de herança autossômica dominante, causada por mutações no gene APC (Adenomatous Polyposis Coli). É caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, geralmente a partir da segunda década de vida. Sem intervenção, o risco de desenvolver câncer colorretal é de quase 100% até os 40 anos de idade, tornando-a uma condição de altíssima malignidade. O manejo da PAF é predominantemente cirúrgico. Devido ao risco quase inevitável de câncer colorretal, a colectomia profilática (remoção cirúrgica do cólon) é a conduta padrão e salvadora de vidas, geralmente indicada entre o final da adolescência e o início da idade adulta, antes da malignização dos pólipos. Existem diferentes tipos de colectomia, como a colectomia total com anastomose ileorretal ou a proctocolectomia com bolsa ileal, a escolha dependendo da extensão da doença retal e das preferências do paciente. O acompanhamento de pacientes com PAF e seus familiares de primeiro grau é crucial. O rastreio genético é recomendado para identificar portadores da mutação. Para os portadores, a colonoscopia anual deve ser iniciada precocemente (geralmente a partir dos 10-12 anos) para monitorar o desenvolvimento dos pólipos. Além das manifestações colônicas, a PAF pode apresentar manifestações extracolônicas, como tumores desmoides, pólipos duodenais e periampulares, osteomas e anomalias dentárias, que também requerem vigilância específica.

Perguntas Frequentes

O que é a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?

A PAF é uma síndrome genética de herança autossômica dominante, causada por uma mutação no gene APC, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de desenvolver câncer colorretal se não tratada.

Qual a principal orientação para pacientes com diagnóstico de PAF?

A principal orientação é a colectomia profilática, geralmente entre o final da adolescência e o início da idade adulta, para prevenir o desenvolvimento do câncer colorretal, que é inevitável sem a cirurgia devido à malignização progressiva dos múltiplos pólipos.

Como é feito o rastreio e acompanhamento em famílias com PAF?

O rastreio em indivíduos de risco (parentes de primeiro grau) inicia-se na adolescência com colonoscopias anuais. Após a cirurgia, o acompanhamento endoscópico continua para o segmento retal remanescente ou bolsa ileal, além de vigilância para manifestações extracolônicas como tumores desmoides e pólipos duodenais.

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