INTO - Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia Jamil Haddad (RJ) — Prova 2020
A hipertrofia congênita do epitélio pigmentar retiniano, está associada a qual síndrome de câncer hereditário?
CHRPE → marcador de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), especialmente Síndrome de Gardner.
A presença de CHRPE, especialmente se bilateral ou multifocal, é um forte indicativo da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma síndrome autossômica dominante causada por mutações no gene APC, que confere alto risco de câncer colorretal. Sua identificação precoce pode guiar o rastreamento genético e endoscópico.
A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é uma síndrome de câncer hereditário autossômica dominante, caracterizada pelo desenvolvimento de centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon e reto, com risco quase 100% de progressão para câncer colorretal se não tratada. É causada por mutações germinativas no gene APC, um gene supressor tumoral. A identificação precoce é crucial para o manejo e prevenção do câncer. A Hipertrofia Congênita do Epitélio Pigmentar Retiniano (CHRPE) é uma manifestação extraintestinal da PAF, particularmente associada à Síndrome de Gardner, uma variante da PAF. Embora lesões solitárias de CHRPE possam ser benignas e sem significado sistêmico, a presença de CHRPE múltiplas, bilaterais ou agrupadas ("bear tracks") é um forte indicador da PAF. A fisiopatologia está ligada à mesma mutação no gene APC que afeta o desenvolvimento do epitélio pigmentar da retina. O reconhecimento da CHRPE em um exame oftalmológico pode ser o primeiro sinal para iniciar a investigação de PAF em um paciente ou sua família. Isso inclui aconselhamento genético e rastreamento endoscópico regular do cólon, geralmente iniciando na adolescência, para detectar e remover pólipos antes que se tornem malignos. O manejo da PAF é multidisciplinar, envolvendo gastroenterologistas, geneticistas e cirurgiões.
CHRPE é uma lesão benigna do epitélio pigmentar da retina. Sua importância clínica reside na forte associação com a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), servindo como marcador para rastreamento.
Múltiplas ou bilaterais lesões de CHRPE são consideradas um marcador fenotípico da PAF, especialmente da Síndrome de Gardner, indicando a necessidade de investigação genética e endoscópica para pólipos colorretais.
Além da polipose colorretal e CHRPE, a Síndrome de Gardner pode apresentar osteomas, tumores desmoides, cistos epidermoides e dentes supranumerários, ampliando o espectro clínico da PAF.
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