PAF e CHRPE: Manifestações Oculares e Diagnóstico

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

Paciente com histórico de múltiplos casos de câncer de cólon na família, vem para avaliação oftalmológica. No exame, deve-se procurar:

Alternativas

1. A) Atrofia setorial da íris.
2. B) Presença de lesões hiperpigmentadas ovoides no fundo de olho.
3. C) Coloboma de retina e coroide.
4. D) Anel de depósito esverdeado no estroma periférico da córnea.

Pérola Clínica

CHRPE múltiplas e bilaterais → rastreio imediato para Polipose Adenomatosa Familiar (PAF).

Resumo-Chave

Lesões hiperpigmentadas ovoides (CHRPE) são marcadores extracolônicos precoces da PAF, especialmente na variante Síndrome de Gardner, precedendo pólipos intestinais.

Contexto Educacional

A Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) é causada por mutações no gene APC. A Síndrome de Gardner é uma variante da PAF que inclui manifestações extracolônicas como osteomas, tumores desmoides e cistos epidermoides. As alterações no epitélio pigmentar da retina (EPR) ocorrem em cerca de 70-80% dos pacientes afetados. Clinicamente, essas lesões são assintomáticas e não afetam a acuidade visual. Elas servem como um biomarcador clínico crucial, pois podem ser detectadas na infância, muito antes do desenvolvimento de pólipos colônicos, permitindo o rastreamento precoce e a colectomia profilática em familiares de risco.

Perguntas Frequentes

O que é CHRPE e qual sua relação com o câncer de cólon?

A Hipertrofia Congênita do Epitélio Pigmentar da Retina (CHRPE) é uma lesão pigmentada benigna. Quando se apresenta de forma múltipla, bilateral e com morfologia atípica (pisciforme), é um forte marcador fenotípico da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), uma síndrome hereditária que invariavelmente evolui para adenocarcinoma colorretal se não tratada.

Como diferenciar CHRPE típica de CHRPE associada à PAF?

A CHRPE típica é geralmente solitária, unilateral e redonda. Na PAF, as lesões tendem a ser múltiplas (mais de 4), bilaterais, menores, de formato ovalado ou 'em cauda de cometa' (pisciformes) e distribuídas aleatoriamente pelo fundo de olho.

Qual a conduta ao encontrar múltiplas CHRPE no exame de rotina?

Diante do achado de múltiplas lesões hiperpigmentadas sugestivas de associação com PAF, o oftalmologista deve encaminhar o paciente para avaliação genética e colonoscopia, mesmo na ausência de sintomas gastrointestinais, devido ao alto risco de malignização dos pólipos.

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