CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2008
A hiperplasia congênita benigna do epitélio pigmentar da retina apresenta-se sob duas formas: típica e atípica. A forma atípica é caracterizada por múltiplas lesões bilaterais pigmentadas e pode estar associada a qual doença sistêmica?
CHRPE atípica (múltiplas, bilaterais, pisciformes) → Investigar Polipose Adenomatosa Familiar.
Enquanto a CHRPE típica é solitária e benigna, a forma atípica serve como marcador fenotípico para mutações no gene APC, precedendo pólipos intestinais.
A hiperplasia congênita do epitélio pigmentar da retina (CHRPE) é uma condição benigna, mas sua morfologia dita o prognóstico sistêmico. A variante atípica é caracterizada por lesões menores, múltiplas, bilaterais e distribuídas aleatoriamente pelo fundo de olho. Fisiopatologicamente, essas lesões representam uma proliferação hamartomatosa do EPR. Na prática clínica, o reconhecimento do padrão 'pisciforme' é um 'red flag' para a Síndrome de Gardner (uma variante da FAP com osteomas e tumores de tecidos moles). A detecção precoce pelo oftalmologista pode ser o primeiro passo para o diagnóstico de uma condição com letalidade de quase 100% por malignidade colorretal se não monitorada.
A CHRPE típica é geralmente uma lesão única, unilateral, plana, pigmentada e com lacunas despigmentadas, sem associação sistêmica. Já a CHRPE atípica apresenta-se como múltiplas lesões bilaterais, frequentemente com formato 'pisciforme' (em forma de peixe) ou ovais, e está fortemente associada à Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e à Síndrome de Gardner, sendo um marcador precoce importante para o rastreio de câncer colorretal.
A CHRPE atípica é considerada uma manifestação extraintestinal da Polipose Adenomatosa Familiar (FAP), causada por mutações no gene APC. A presença dessas lesões retinianas específicas tem um valor preditivo positivo muito alto para a presença da mutação genética, muitas vezes aparecendo anos antes do desenvolvimento dos pólipos adenomatosos no cólon, permitindo intervenção e vigilância precoces.
Diante do achado de múltiplas lesões bilaterais sugestivas de CHRPE atípica, o oftalmologista deve encaminhar o paciente para avaliação genética e gastroenterológica. O rastreio com colonoscopia é imperativo, pois quase 100% dos pacientes com FAP desenvolverão câncer colorretal se não forem tratados (geralmente com colectomia profilática). O acompanhamento familiar também é essencial devido ao padrão de herança autossômica dominante.
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