HIS - Hospital Infantil Sabará (SP) — Prova 2022
Homem, 45 anos de idade, hígido, submetido a colonoscopia de rastreio. Comparece em consulta de retorno com laudo histopatológico evidenciando pólipos hamartomatosos. Assinale a alternativa que contém uma síndrome hereditária associada ao achado:
Pólipos hamartomatosos + pigmentação mucocutânea = Síndrome de Peutz-Jeghers.
Pólipos hamartomatosos são lesões benignas, mas sua presença, especialmente em grande número ou em certas localizações, pode indicar síndromes de polipose hereditária, como a Síndrome de Peutz-Jeghers, que aumenta o risco de câncer gastrointestinal e extragastrointestinal.
Pólipos hamartomatosos são lesões benignas do trato gastrointestinal que resultam de um crescimento desorganizado de tecidos normalmente presentes na mucosa. Embora individualmente tenham baixo potencial de malignidade, sua presença, especialmente quando múltiplos ou em contextos específicos, é um marcador para síndromes de polipose hereditária que conferem um risco significativamente aumentado de câncer. A identificação desses pólipos em uma colonoscopia de rastreio deve levantar a suspeita de uma condição genética subjacente. A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é a síndrome de polipose hamartomatosa mais conhecida, caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos, predominantemente no intestino delgado, mas também no cólon e estômago. Um achado clínico distintivo da SPJ são as máculas pigmentadas mucocutâneas, especialmente nos lábios, mucosa bucal e dedos. A SPJ está associada a um risco elevado de câncer colorretal, gástrico, pancreático, de mama, ovário, pulmão e testículo. Outras síndromes de polipose incluem a Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (que também apresenta pólipos hamartomatosos, mas com outras características como macrocefalia e lipomas), a Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) e a Síndrome de Gardner (variante da PAF), que são caracterizadas por pólipos adenomatosos, e a Síndrome de Lynch (câncer colorretal hereditário não polipose), que não se associa a pólipos específicos, mas a um risco elevado de câncer. Para residentes, é crucial saber diferenciar essas síndromes e entender as implicações para o rastreamento e manejo do paciente e de seus familiares.
A Síndrome de Peutz-Jeghers é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal (principalmente intestino delgado) e pigmentação mucocutânea melânica (manchas escuras nos lábios, mucosa bucal, dedos). Aumenta o risco de câncer gastrointestinal e extragastrointestinal.
Pólipos hamartomatosos são lesões benignas compostas por tecido normal desorganizado, com baixo potencial de malignidade intrínseco. Pólipos adenomatosos são lesões neoplásicas com potencial de progressão para adenocarcinoma, sendo os mais comuns no câncer colorretal esporádico.
Outras síndromes incluem Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), Síndrome de Lynch, Síndrome de Gardner (variante da PAF) e Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Elas são relevantes por conferirem alto risco de câncer colorretal e outros tumores, exigindo rastreamento e manejo específicos.
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