HSR Cássia - Hospital São Sebastião de Cássia (MG) — Prova 2023
Mulher de 34 anos, primigesta, com 24 semanas de gestação, é submetida a um exame ultrassonográfico devido a biometria discordante. A ultrassonografia morfológica revela polidrâmnio com Índice de Liquido Amniótico (ILA) de 35cm. O abdome fetal revela uma massa cística na região abdominal direita, e outra na área abdominal esquerda. Assinale a alternativa que apresenta CORRETAMENTE a condição associada mais provável e o exame confirmatório.
Polidrâmnio + massas císticas abdominais fetais (especialmente 'double bubble') → suspeitar de atresia duodenal e Síndrome de Down.
Polidrâmnio, especialmente quando associado a massas císticas abdominais fetais (como a 'double bubble' da atresia duodenal), é um forte indicativo de anomalias congênitas. A atresia duodenal, que causa obstrução e impede a deglutição do líquido amniótico, é classicamente associada à Síndrome de Down, tornando o cariótipo fetal o exame confirmatório.
O polidrâmnio, definido por um Índice de Líquido Amniótico (ILA) acima de 24-25 cm ou uma maior bolsa vertical > 8 cm, é uma condição que pode indicar diversas anomalias fetais. Embora possa ser idiopático em alguns casos, sua presença, especialmente quando grave (ILA > 30 cm) ou associada a outros achados ultrassonográficos, exige uma investigação detalhada. A associação de polidrâmnio com massas císticas abdominais fetais, como a imagem de 'bolha dupla' (dupla bolha) que representa a atresia duodenal, é um forte marcador para cromossomopatias. A atresia duodenal é classicamente associada à Síndrome de Down (Trissomia do 21), ocorrendo em cerca de 30% dos fetos afetados. Nesses casos, o exame confirmatório é o cariótipo fetal, obtido por amniocentese, para identificar a alteração cromossômica. O manejo envolve o acompanhamento da gestação e o planejamento do tratamento cirúrgico pós-natal da atresia. A identificação precoce dessas anomalias permite um aconselhamento genético adequado aos pais e a preparação para o cuidado neonatal, otimizando o prognóstico do recém-nascido.
O polidrâmnio (excesso de líquido amniótico) pode ser causado por anomalias gastrointestinais obstrutivas, como a atresia duodenal. Nesses casos, o feto não consegue deglutir e absorver o líquido amniótico adequadamente, levando ao seu acúmulo.
A atresia duodenal é classicamente caracterizada pela imagem de 'double bubble' (bolha dupla) na ultrassonografia, que representa o estômago dilatado e a primeira porção do duodeno também dilatada, devido à obstrução.
A atresia duodenal é uma das malformações congênitas mais comuns em fetos com Síndrome de Down (Trissomia do 21). Portanto, a presença de polidrâmnio e achados sugestivos de atresia duodenal deve levantar forte suspeita para essa cromossomopatia, indicando a necessidade de cariótipo fetal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo