UDI Hospital - Hospital UDI São Luís (MA) — Prova 2021
Uma mulher de 23 anos, G1P0, com 20 semanas de gestação, é submetida a um exame ultrassonográfico devido a uma biometria discordante. A ultrassonografia revela polidrâmnio com índice de líquido amniótico de 30 cm. O abdômen fetal revela uma massa cística na região abdominal direita e outra na área abdominal esquerda. Qual das alternativas seguintes é a condição associada mais provável?
Polidrâmnio + massas císticas abdominais fetais (duplas bolhas) → suspeitar de atresia duodenal, fortemente associada à Síndrome de Down.
Polidrâmnio e massas císticas abdominais fetais (sinal de dupla bolha) sugerem atresia duodenal, uma malformação gastrointestinal frequentemente associada à Síndrome de Down (Trissomia do 21).
O polidrâmnio, definido como um índice de líquido amniótico (ILA) acima de 24-25 cm ou um maior bolsão vertical acima de 8 cm, é um achado ultrassonográfico que pode indicar diversas condições maternas ou fetais. Quando associado a massas císticas abdominais fetais, especialmente o clássico 'sinal da dupla bolha' (estômago e duodeno dilatados), a principal suspeita é de atresia duodenal. Essa condição impede a passagem do líquido amniótico pelo trato gastrointestinal fetal, levando ao seu acúmulo. A atresia duodenal é uma malformação congênita do trato gastrointestinal superior que, por si só, já é um achado significativo. No entanto, sua forte associação com anomalias cromossômicas, em particular a Síndrome de Down (Trissomia do 21), é um ponto crucial para o diagnóstico pré-natal. Aproximadamente 30% dos fetos com atresia duodenal apresentam Síndrome de Down, tornando a investigação cariotípica fetal imperativa nesses casos. Diante de um quadro de polidrâmnio e sinal da dupla bolha na ultrassonografia fetal, a conduta inclui a realização de um cariótipo fetal (por amniocentese ou cordocentese) para descartar ou confirmar a Síndrome de Down ou outras aneuploidias. O manejo pós-natal da atresia duodenal é cirúrgico, mas o conhecimento pré-natal da associação com a Síndrome de Down permite um aconselhamento genético adequado aos pais e o planejamento do parto em um centro com recursos para o cuidado do recém-nascido com essa condição.
A principal causa é a atresia duodenal, que impede a deglutição e absorção do líquido amniótico pelo feto, levando ao acúmulo. As massas císticas representam o estômago e o duodeno dilatados.
A atresia duodenal é uma malformação gastrointestinal que ocorre em aproximadamente 30% dos fetos com Síndrome de Down (Trissomia do 21), tornando-a uma associação forte e que deve ser investigada.
Além da atresia duodenal, outros marcadores ultrassonográficos para Síndrome de Down incluem translucência nucal aumentada, osso nasal hipoplásico, cardiopatias congênitas e encurtamento de fêmur e úmero.
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