Policitemia Vera: Diagnóstico e Exames Essenciais

FMP/UNIFASE - Faculdade de Medicina de Petrópolis (RJ) — Prova 2023

Enunciado

Diante de uma paciente do sexo feminino com suspeita de POLICITEMIA VERA por achado de hemograma anormal com dosagem de hemoglobina=16,7 g/d, para confirmação diagnóstica, devem ser realizados os seguintes exames:

Alternativas

1. A) biópsia de medula óssea, coagulograma, dosagem de níveis séricos totais de antígeno do fator de von Willebrand (FVW).
2. B) biópsia de medula óssea, dosagem dos níveis séricos de eritropoietina, testar as mutações JAK2, CALR ou LNK.
3. C) biópsia de medula óssea, níveis de anticorpos e atividade da ADAMTS 13, teste de antiglobulina direto.
4. D) dosagem dos níveis séricos de eritropoietina, teste de Coombs direto, níveis de anticorpos e atividade da ADAMTS 13.

Pérola Clínica

Suspeita de Policitemia Vera → Dosar EPO, pesquisar mutações JAK2/CALR/LNK, considerar biópsia de medula.

Resumo-Chave

A confirmação diagnóstica da Policitemia Vera, uma neoplasia mieloproliferativa, exige a exclusão de causas secundárias de eritrocitose. A dosagem de eritropoietina sérica e a pesquisa de mutações genéticas como JAK2 são cruciais, complementadas pela biópsia de medula óssea em casos selecionados ou para estadiamento.

Contexto Educacional

A Policitemia Vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, resultando em eritrocitose, leucocitose e trombocitose. É a mais comum das neoplasias mieloproliferativas BCR-ABL negativas e sua importância clínica reside no risco aumentado de eventos trombóticos e transformação para mielofibrose ou leucemia mieloide aguda. O diagnóstico precoce e preciso é fundamental para o manejo adequado e prevenção de complicações. A fisiopatologia da PV envolve, na maioria dos casos (cerca de 95%), a mutação V617F no gene JAK2, que leva à ativação constitutiva da via JAK-STAT, promovendo a proliferação celular independente de fatores de crescimento como a eritropoietina (EPO). A suspeita diagnóstica surge com um hemograma anormal, como hemoglobina elevada. Para a confirmação, é essencial dosar os níveis séricos de EPO (que estarão baixos na PV) e pesquisar as mutações JAK2 (V617F ou exon 12). A biópsia de medula óssea é um critério diagnóstico maior e ajuda a diferenciar a PV de outras condições mieloproliferativas. O tratamento da PV visa reduzir o risco de trombose e controlar os sintomas. Inclui flebotomias para manter o hematócrito abaixo de 45%, e terapia citorredutora com hidroxiureia ou ruxolitinibe em pacientes de alto risco. O prognóstico é variável, mas o manejo adequado pode melhorar significativamente a qualidade de vida e reduzir a morbimortalidade. A vigilância para transformação da doença é contínua.

Perguntas Frequentes

Quais são os critérios diagnósticos para Policitemia Vera?

Os critérios incluem hemoglobina elevada, mutação JAK2, e biópsia de medula óssea com hipercelularidade. Níveis baixos de eritropoietina sérica são um forte indicativo.

Por que a dosagem de eritropoietina é importante na Policitemia Vera?

A eritropoietina (EPO) está tipicamente baixa na Policitemia Vera, pois a produção de glóbulos vermelhos é independente da EPO. Níveis elevados de EPO sugerem eritrocitose secundária.

Quando a biópsia de medula óssea é indicada na suspeita de Policitemia Vera?

A biópsia de medula óssea é recomendada para confirmar o diagnóstico, avaliar a fibrose medular e excluir outras neoplasias mieloproliferativas, especialmente se os outros critérios não forem conclusivos.

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