PUC Sorocaba - Pontifícia Universidade Católica de Sorocaba (SP) — Prova 2024
Homem de 60 anos com hemoglobina de 20 g/dL e Ht 66%. Leucócitos 14.000/mm³ (Neutrófilos 9.000/mmS, Bastonetes 1.200/mm³), Plaquetas 820.000/mm³. Trombose arterial com amputação do halux direito há 6 meses e agora com perda da visão bilateral por trombose retiniana. Qual a alternativa que apresenta a hipótese mais provável e a conduta correspondente?
Hb ↑, Ht ↑, Leucócitos ↑, Plaquetas ↑ + eventos trombóticos + EPO ↓ → Policitemia Vera (JAK2 mutação).
O quadro clínico e laboratorial (hemoglobina e hematócrito elevados, leucocitose, plaquetose, e eventos trombóticos recorrentes) é altamente sugestivo de Policitemia Vera (PV), uma neoplasia mieloproliferativa crônica. O diagnóstico é confirmado pela pesquisa da mutação JAK2 e pela dosagem de eritropoetina sérica, que geralmente está baixa. O tratamento visa reduzir o risco trombótico com sangrias terapêuticas e AAS.
A Policitemia Vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoiéticas, resultando principalmente em eritrocitose (aumento da massa de glóbulos vermelhos), mas frequentemente acompanhada de leucocitose e trombocitose. A epidemiologia mostra uma incidência maior em idosos, e a principal complicação é a trombose, tanto arterial quanto venosa, devido à hiperviscosidade sanguínea e disfunção plaquetária. O quadro clínico apresentado (homem de 60 anos com hemoglobina e hematócrito muito elevados, leucocitose, trombocitose e múltiplos eventos trombóticos) é clássico de PV. O diagnóstico é estabelecido pela presença de critérios maiores e menores, sendo a detecção da mutação JAK2 (V617F ou exon 12) um critério maior em mais de 95% dos casos. A dosagem de eritropoetina sérica é crucial, pois na PV ela está tipicamente baixa, ao contrário das eritrocitoses secundárias. O tratamento da PV visa reduzir o risco de trombose e controlar os sintomas. As sangrias terapêuticas são a pedra angular para manter o hematócrito abaixo de 45%, diminuindo a hiperviscosidade. O ácido acetilsalicílico (AAS) em baixa dose é indicado para todos os pacientes sem contraindicações, devido ao seu efeito antiplaquetário. Em pacientes de alto risco (idade > 60 anos, histórico de trombose, plaquetas > 1.500.000/mm³), agentes citoredutores como a hidroxiureia podem ser necessários.
Os critérios incluem hemoglobina elevada (homens >16.5 g/dL, mulheres >16.0 g/dL) ou hematócrito elevado, mutação JAK2 V617F ou JAK2 exon 12, e biópsia de medula óssea com hipercelularidade. Eritropoetina sérica baixa é um forte indicativo.
A mutação JAK2 (mais comumente V617F) é encontrada em mais de 95% dos pacientes com Policitemia Vera e leva à ativação constitutiva da via JAK-STAT, resultando em proliferação celular independente de fatores de crescimento, como a eritropoetina.
A sangria terapêutica reduz o hematócrito e a viscosidade sanguínea, diminuindo o risco de trombose. O ácido acetilsalicílico (AAS) em baixa dose é usado para inibir a agregação plaquetária e prevenir eventos trombóticos, que são a principal causa de morbimortalidade na PV.
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