UFG/HC - Hospital das Clínicas da UFG - Goiânia (GO) — Prova 2020
Paciente de 65 anos, previamente hígido, refere cefaleias leves há seis meses, que vêm se intensificando. Em avaliação com clínico geral, notado baço percutível, mas não palpável. Hemograma mostra hemoglobina de 16.8 g/dL, Ht: 50%, GB: 12.900/uL, com bastões: 06%, segmentados: 68%, eosinófilos: 03%, basófilos: 00%, linfócitos: 20%, monócitos: 03%, plasmócitos: 01%, plaquetas: 500.000/uL. Apresenta DHL: 250 (nl pelo método: 150 - 270), eritropoetina: 1,2 UI/L. Biópsia de medula óssea mostra hipercelularidade evidente, com megacariócitos formando agregados, com variação de tamanho, e fibras reticulínicas esparsas. Pesquisada mutação JAK2 exon14: negativa, CALR: negativa, MPL: negativa. Pesquisa de mutação JAK2 exon12: positiva. Segundo os critérios diagnósticos das neoplasias hematológicas da Organização Mundial da Saúde, de 2016, o diagnóstico é:
Policitemia Vera: eritrocitose, esplenomegalia, JAK2 exon 12 positiva e eritropoetina baixa.
O diagnóstico de Policitemia Vera (PV) é baseado em critérios da OMS, incluindo eritrocitose, mutação JAK2 (exon 14 ou 12) e baixa eritropoetina. A presença de esplenomegalia e hipercelularidade medular com megacariócitos atípicos reforça a suspeita, mesmo com JAK2 exon 14 negativa.
A Policitemia Vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, resultando principalmente em eritrocitose, mas também podendo cursar com leucocitose e plaquetose. É uma doença rara, com incidência de 0,7 a 2,6 casos por 100.000 pessoas/ano, e sua importância reside no risco aumentado de eventos trombóticos e transformação para mielofibrose ou leucemia mieloide aguda. A fisiopatologia da PV está intrinsecamente ligada a mutações no gene JAK2, sendo a mais comum a JAK2 V617F (exon 14), presente em cerca de 95% dos casos. Em pacientes com JAK2 V617F negativa, a mutação JAK2 exon 12 é encontrada em aproximadamente 2-3% dos casos e é igualmente diagnóstica. Os critérios diagnósticos da OMS de 2016 incluem critérios maiores (hemoglobina/hematócrito elevados, biópsia de medula óssea com hipercelularidade e megacariócitos atípicos, presença de mutação JAK2) e um critério menor (eritropoetina sérica subnormal). O tratamento da PV visa reduzir o risco de trombose e controlar os sintomas. Isso geralmente envolve flebotomias para manter o hematócrito abaixo de 45%, e, em pacientes de alto risco (idade > 60 anos ou histórico de trombose), a terapia citorredutora com hidroxiureia ou interferon-alfa. O prognóstico é variável, mas o manejo adequado pode prolongar a sobrevida e melhorar a qualidade de vida, sendo crucial o acompanhamento regular para monitorar a doença e suas complicações.
Os principais critérios diagnósticos para Policitemia Vera, segundo a OMS, incluem a presença de eritrocitose (hemoglobina >16.5 g/dL em homens, >16.0 g/dL em mulheres, ou hematócrito >49% em homens, >48% em mulheres), mutação JAK2 (V617F ou exon 12) e níveis séricos de eritropoetina abaixo do normal.
A mutação JAK2 exon 12 é um critério diagnóstico menor, mas específico para Policitemia Vera, especialmente em pacientes que não apresentam a mutação JAK2 V617F (exon 14). Sua presença confirma o diagnóstico de PV em um contexto clínico e laboratorial compatível.
A diferenciação da Policitemia Vera de outras neoplasias mieloproliferativas, como trombocitemia essencial ou mielofibrose primária, baseia-se na combinação de achados clínicos (esplenomegalia), laboratoriais (eritrocitose, leucocitose, plaquetose, eritropoetina baixa) e moleculares (tipo de mutação JAK2, CALR, MPL), além da biópsia de medula óssea.
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