UNIRIO/HUGG - Hospital Universitário Gaffrée e Guinle - Rio de Janeiro (RJ) — Prova 2020
Um paciente de 60 anos, não tabagista, apresenta hemoglobina de 20g/dL, microcitose, níveis baixos de eritropoietina, prurido cutâneo intenso após banhos quentes e cefaleia diária. O diagnóstico é
Policitemia Vera: Hb ↑, EPO ↓, prurido aquagênico, cefaleia. Mutação JAK2 V617F confirma.
A Policitemia Vera é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada por uma produção excessiva de glóbulos vermelhos, leucócitos e plaquetas, independente da eritropoietina. Os sintomas incluem prurido aquagênico, cefaleia e tontura, e o diagnóstico é fortemente sugerido por hemoglobina elevada com níveis baixos de eritropoietina, sendo confirmado pela mutação JAK2 V617F.
A policitemia vera (PV) é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, resultando em superprodução de eritrócitos, leucócitos e plaquetas, predominantemente eritrócitos. É mais comum em adultos acima de 60 anos e tem uma incidência de 1-2 casos por 100.000 pessoas/ano. O reconhecimento precoce é crucial devido ao alto risco de complicações trombóticas e progressão para outras neoplasias hematológicas. A fisiopatologia da PV está intrinsecamente ligada à mutação V617F no gene JAK2, presente em mais de 95% dos pacientes, que leva à ativação constitutiva da via JAK-STAT, promovendo a proliferação celular independente de fatores de crescimento como a eritropoietina (EPO). O diagnóstico é baseado em critérios clínicos e laboratoriais, incluindo hemoglobina elevada, níveis baixos de EPO, presença da mutação JAK2 e, por vezes, biópsia de medula óssea. O prurido aquagênico é um sintoma altamente sugestivo. O tratamento da PV visa reduzir o risco de trombose e controlar os sintomas. A flebotomia é a terapia de primeira linha para reduzir o hematócrito para menos de 45%. A aspirina em baixa dose é recomendada para todos os pacientes. Em casos de alto risco (idade > 60 anos, histórico de trombose, contagem plaquetária > 1.500.000/µL), agentes citorredutores como a hidroxiureia são indicados. O monitoramento regular e a estratificação de risco são essenciais para um manejo eficaz e para melhorar o prognóstico.
Os sintomas incluem prurido aquagênico (após banhos quentes), cefaleia, tontura, fadiga e rubor facial. Laboratorialmente, observa-se hemoglobina e hematócrito elevados, leucocitose, plaquetose e, crucialmente, níveis baixos de eritropoietina sérica, diferenciando-a de policitemias secundárias.
A mutação JAK2 V617F está presente em mais de 95% dos pacientes com policitemia vera e é um critério diagnóstico maior. Sua detecção confirma a natureza clonal da doença, distinguindo-a de outras causas de eritrocitose.
A principal complicação é a trombose (arterial e venosa), devido à hiperviscosidade sanguínea e disfunção plaquetária. O manejo visa reduzir o risco trombótico através de flebotomias para manter o hematócrito < 45%, uso de aspirina em baixa dose e, em pacientes de alto risco, agentes citorredutores como a hidroxiureia.
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