Penetrância Incompleta: Conceitos e Padrões de Herança

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2009

Enunciado

O conceito genético de penetrância incompleta explica:

Alternativas

1. A) O portador de doença autossômica recessiva que tem apenas os filhos homozigóticos afetados
2. B) O portador de doença autossômica dominante que tem um filho único sem sintomas e netos afetados
3. C) O portador de doença genética resultante de mutação incompleta na sua geração
4. D) A portadora de doença de transmissão ligada ao X que não apresenta sintomas e seus filhos homens, sim

Pérola Clínica

Penetrância incompleta = Indivíduo tem o genótipo doente, mas o fenótipo é normal.

Resumo-Chave

A penetrância incompleta ocorre quando um indivíduo herda um alelo dominante patogênico, mas não manifesta nenhum sinal clínico da doença, podendo transmitir o gene para descendentes que serão afetados.

Contexto Educacional

A penetrância incompleta é um desafio no aconselhamento genético, pois a ausência de sintomas em um genitor não garante que ele não possua a mutação. Fatores ambientais, genes modificadores e interações epigenéticas podem influenciar se um gene patogênico será ou não expresso. Exemplos clássicos incluem o retinoblastoma hereditário e a polidactilia, onde indivíduos portadores da mutação podem ter mãos e olhos perfeitamente normais, mas ter filhos com manifestações graves da doença. O reconhecimento desse padrão é essencial para o cálculo de risco de recorrência em famílias com doenças autossômicas dominantes.

Perguntas Frequentes

O que define a penetrância incompleta?

É a porcentagem de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo correspondente. Se uma doença tem 80% de penetrância, significa que 20% das pessoas que possuem a mutação dominante não apresentarão nenhum sintoma clínico da patologia.

Como a penetrância incompleta afeta o heredograma?

Ela cria o fenômeno de 'salto de geração'. Um avô e um neto podem manifestar a doença, enquanto o pai (que obrigatoriamente transmitiu o gene) é clinicamente saudável, apesar de ser portador da mutação.

Qual a diferença entre penetrância e expressividade?

Penetrância é um conceito estatístico populacional (tem ou não tem a doença). Expressividade refere-se ao grau de severidade ou à gama de sintomas em indivíduos que já manifestaram a doença (ex: um paciente com NF1 tem apenas manchas café-com-leite e outro tem múltiplos neurofibromas).

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