Penetrância Incompleta: Conceitos e Diferenças na Genética

Prova 2025

Enunciado

Um homem de 28 anos procura aconselhamento genético devido à polidactilia pós-axial (presença de um dedo extranumerário). Ao analisar o heredograma, observa-se que o paciente apresenta apenas um pequeno apêndice cutâneo rudimentar na mão esquerda. Seu avô paterno apresentava dedos extras completos e funcionais em ambas as mãos e pés. Curiosamente, o pai do paciente possui mãos e pés anatomicamente normais, sem qualquer sinal de cirurgia prévia ou malformação, apesar de ter obrigatoriamente herdado o alelo mutante do avô e transmitido ao filho. Diante do quadro clínico da família, qual conceito genético explica especificamente o fato de o pai do paciente não manifestar a característica?

Alternativas

1. A) Expressividade variável, pois o fenótipo manifestou-se de forma leve no pai.
2. B) Penetrância incompleta, pois o indivíduo possui o genótipo mas não expressa o fenótipo.
3. C) Pleiotropia, visto que um único gene causou diferentes alterações nos membros.
4. D) Heterogeneidade de locus, indicando que diferentes genes causaram a polidactilia na família.

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