Penetrância e Expressividade: Conceitos em Genética Médica

Prova 2025

Enunciado

Um recém-nascido apresenta um quadro grave de holoprosencefalia alobar, caracterizado por malformação cerebral complexa, ciclopia e probóscide. O sequenciamento genético identifica uma mutação patogênica no gene SHH (Sonic Hedgehog). Ao investigar a família, observa-se que o pai da criança porta a mesma mutação, porém apresenta apenas um incisivo central superior único, sem alterações neurológicas. A avó paterna também é portadora da mutação, mas após avaliação clínica e de imagem rigorosa, não apresenta qualquer sinal fenotípico da síndrome. O fenômeno que explica a ausência de sintomas na avó e a presença de apenas um sinal clínico leve no pai, respectivamente, é:

Alternativas

1. A) Penetrância incompleta e expressividade variável.
2. B) Expressividade variável e penetrância incompleta.
3. C) Heterogeneidade alélica e pleiotropia.
4. D) Mosaicismo germinativo e antecipação genética.

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