Padrões de Transmissão Genética e Doenças Congênitas

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2024

Enunciado

(ANULADA) Sobre os padrões de transmissão de doenças genéticas, é correto afirmar:

Alternativas

1. A) As variantes patogênicas em casos de herança autossômica ligada ao X estão em hemizigose.
2. B) Nos casos de doenças autossômicas recessivas é provável que um dos pais também apresente a doença.
3. C) Nas heranças autossômicas dominantes, todos os pacientes portadores da variante patogênica dentro da mesma família apresentam o mesmo quadro clínico.
4. D) As doenças congênitas são, por definição, hereditárias.

Pérola Clínica

Congênito = presente ao nascimento; Hereditário = transmitido via genes (nem todo congênito é hereditário).

Resumo-Chave

A diferenciação entre termos genéticos é crucial: doenças congênitas podem ser infecciosas (ex: sífilis), enquanto hereditárias dependem da linhagem germinativa.

Contexto Educacional

O entendimento dos padrões de herança é fundamental para o aconselhamento genético. Nas doenças autossômicas dominantes, a presença de apenas um alelo mutado é suficiente para expressar o fenótipo, e cada filho de um progenitor afetado tem 50% de chance de herdar a condição. Já nas autossômicas recessivas, são necessários dois alelos mutados, e os pais são geralmente portadores assintomáticos (heterozigotos), com um risco de 25% de recorrência para a prole. A distinção entre doenças hereditárias e congênitas é um ponto frequente de confusão. Enquanto doenças hereditárias são transmitidas através do DNA dos pais, doenças congênitas são simplesmente aquelas detectadas ao nascimento. Uma malformação cardíaca causada por uma infecção viral materna é congênita, mas não hereditária. Por outro lado, algumas doenças genéticas hereditárias, como a Doença de Huntington, não são congênitas, pois se manifestam apenas na vida adulta.

Perguntas Frequentes

O que define uma doença como congênita?

Uma doença congênita é aquela presente no momento do nascimento, independentemente de sua causa. Ela pode ser resultado de fatores genéticos (hereditários), exposições ambientais durante a gestação (teratogênicos, como álcool ou medicamentos), ou infecções intrauterinas (como rubéola ou toxoplasmose). Portanto, 'congênito' refere-se ao tempo de manifestação e não necessariamente à etiologia genética.

Qual a diferença entre hemizigose e heterozigose?

Hemizigose ocorre quando um indivíduo possui apenas uma cópia de um gene ou segmento cromossômico, em vez das duas cópias usuais. Isso é típico de genes localizados no cromossomo X em homens (XY). Heterozigose refere-se a ter dois alelos diferentes em um locus específico em cromossomos homólogos. Em doenças ligadas ao X, homens hemizigóticos manifestam a doença se herdarem o alelo patogênico.

O que é expressividade variável em herança dominante?

A expressividade variável refere-se à variação no quadro clínico e na gravidade dos sintomas entre indivíduos que possuem o mesmo genótipo patogênico, mesmo dentro da mesma família. Isso difere da penetrância incompleta, onde alguns indivíduos com o gene não manifestam nenhum sintoma. Na herança autossômica dominante, é comum que parentes de primeiro grau apresentem manifestações muito distintas da mesma síndrome.

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