Genética Humana: Padrões de Herança e Consanguinidade

IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2020

Enunciado

Sobre genética humana e padrões de transmissão genética, assinale a alternativa incorreta.

Alternativas

1. A) Os distúrbios monogênicos são raros, isoladamente, mas contribuem significativamente, em conjunto, para as doenças na infância.
2. B) As doenças genéticas mais graves costumam manifestar-se na infância, embora sua expressão possa ocorrer em qualquer idade.
3. C) As heranças multifatoriais são aquelas em que diversos genes, ou interações gene- ambiente, determinam o distúrbio.
4. D) Mutações novas e penetrância incompleta são duas razões possíveis para que apenas um dos indivíduos de um grupo familiar manifeste uma doença autossômica dominante.
5. E) A consanguinidade entre os pais de uma criança com suspeita de um distúrbio genético prova sua herança autossômica recessiva.

Pérola Clínica

Consanguinidade aumenta risco de doenças autossômicas recessivas, mas não PROVA esse padrão de herança.

Resumo-Chave

A consanguinidade entre os pais é um fator de risco significativo para a manifestação de doenças autossômicas recessivas, pois aumenta a probabilidade de que ambos os pais sejam portadores do mesmo alelo recessivo raro. No entanto, a consanguinidade por si só não é uma prova definitiva do padrão de herança, sendo necessário um diagnóstico genético completo.

Contexto Educacional

A genética humana é um campo fundamental na medicina, com implicações diagnósticas, prognósticas e terapêuticas. Compreender os padrões de transmissão genética é essencial para o aconselhamento genético e para a interpretação de doenças hereditárias. As doenças genéticas podem ser monogênicas, multifatoriais ou cromossômicas, e sua manifestação varia amplamente. Os distúrbios monogênicos, embora individualmente raros, são coletivamente importantes na infância. As doenças genéticas mais graves frequentemente se manifestam precocemente. A herança multifatorial envolve múltiplos genes e interações gene-ambiente, resultando em um padrão de herança mais complexo. Em doenças autossômicas dominantes, a penetrância incompleta (nem todos com o gene manifestam a doença) e as mutações novas (o indivíduo afetado é o primeiro na família) são conceitos importantes que explicam a variabilidade na expressão familiar. A consanguinidade, embora aumente significativamente o risco de doenças autossômicas recessivas, não é uma prova definitiva desse padrão de herança, mas sim um forte indicativo que exige investigação genética aprofundada.

Perguntas Frequentes

Qual a relação entre consanguinidade e doenças genéticas?

A consanguinidade aumenta a probabilidade de que os pais compartilhem alelos recessivos raros, elevando o risco de seus filhos manifestarem doenças autossômicas recessivas, onde ambos os alelos precisam ser afetados para a doença se expressar.

O que são distúrbios monogênicos e qual sua importância?

Distúrbios monogênicos são causados por mutações em um único gene. Embora individualmente raros, em conjunto, contribuem significativamente para a morbidade e mortalidade na infância, sendo importantes para o diagnóstico e aconselhamento genético.

Como mutações novas e penetrância incompleta afetam a herança autossômica dominante?

Mutações novas podem fazer com que um indivíduo seja o primeiro na família a manifestar uma doença autossômica dominante. Penetrância incompleta significa que nem todos os indivíduos com o genótipo mutado expressarão o fenótipo da doença, complicando a análise do padrão familiar.

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