UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2023
A manifestação ocular observada na imagem é característica de uma enfermidade osteometabólica com graves repercussões ortopédicas.A doença em questão é o(a):
Escleras azuis + fragilidade óssea = Osteogênese Imperfeita (doença do colágeno tipo I).
A presença de escleras azuis é um sinal patognomônico da osteogênese imperfeita, uma doença genética do tecido conjuntivo que afeta a produção de colágeno tipo I, resultando em fragilidade óssea e múltiplas fraturas.
A osteogênese imperfeita (OI), popularmente conhecida como "doença do osso de vidro", é um grupo heterogêneo de distúrbios genéticos do tecido conjuntivo, primariamente caracterizado por fragilidade óssea e suscetibilidade a fraturas. A maioria dos casos é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo I, a principal proteína estrutural dos ossos, pele e outros tecidos. A prevalência é de aproximadamente 1 em 10.000 a 20.000 nascidos vivos, e a gravidade varia amplamente, desde formas letais no período perinatal até formas leves com poucas fraturas. As manifestações clínicas da OI são diversas e podem incluir, além das fraturas recorrentes, escleras azuis (devido à translucidez da esclera que permite a visualização da coroide subjacente), surdez progressiva (geralmente condutiva ou mista), dentinogênese imperfeita (dentes opalescentes e frágeis), frouxidão ligamentar e baixa estatura. O diagnóstico é clínico, baseado nos achados característicos, e pode ser confirmado por testes genéticos. A diferenciação de outras condições osteometabólicas é crucial para o manejo adequado. O tratamento da osteogênese imperfeita é complexo e multidisciplinar, envolvendo ortopedistas, fisioterapeutas, geneticistas e outros especialistas. O objetivo principal é minimizar as fraturas, controlar a dor, otimizar a função e melhorar a qualidade de vida. Bisfosfonatos são frequentemente utilizados para aumentar a densidade óssea e reduzir a incidência de fraturas. A reabilitação e a prevenção de quedas são essenciais, e intervenções cirúrgicas para correção de deformidades ou inserção de hastes intramedulares podem ser necessárias.
As manifestações incluem fragilidade óssea com fraturas recorrentes, escleras azuis, surdez progressiva, dentinogênese imperfeita e frouxidão ligamentar.
A osteogênese imperfeita é causada por mutações nos genes COL1A1 ou COL1A2, que codificam as cadeias alfa do colágeno tipo I, resultando em produção de colágeno defeituoso ou em quantidade insuficiente.
O tratamento é multidisciplinar e visa reduzir as fraturas, controlar a dor e melhorar a qualidade de vida, incluindo o uso de bisfosfonatos, fisioterapia, cirurgias ortopédicas e reabilitação.
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