Osso Nasal Fetal: Marcador de Síndrome de Down e Trissomias

HSD - Hospital São Domingos (MA) — Prova 2022

Enunciado

Sobre a avaliação do osso nasal, assinale a alternativa incorreta:

Alternativas

1. A) A hipoplasia de osso nasal é marcador forte para síndrome de Down.
2. B) A ausência de osso nasal não exclui diagnostico de trissomias.
3. C) A medida do osso nasal deve ser realizada no 1° e reavaliada no 2° trimestre.
4. D) A medida do osso nasal e a translucência nucal juntas apresentam mais de 70% de chance de detecção precoce de malformações.
5. E) O osso nasal é medido em posição sagital medial.

Pérola Clínica

Hipoplasia osso nasal é marcador forte para Síndrome de Down, mas sua ausência não exclui outras trissomias.

Resumo-Chave

A hipoplasia do osso nasal é um marcador ultrassonográfico importante para a Síndrome de Down (Trissomia do 21), mas sua ausência ou hipoplasia também pode ser encontrada em fetos euploides ou com outras trissomias. A alternativa A está incorreta porque a hipoplasia é, sim, um marcador forte, não o contrário.

Contexto Educacional

A avaliação do osso nasal fetal por ultrassonografia é um componente crucial no rastreamento de cromossomopatias, particularmente a Síndrome de Down (Trissomia do 21). A hipoplasia ou ausência do osso nasal é um marcador ultrassonográfico de primeiro trimestre bem estabelecido, que, quando presente, aumenta significativamente o risco para essa condição. A importância clínica reside na capacidade de identificar fetos de alto risco para investigação diagnóstica adicional. A medida do osso nasal é tipicamente realizada entre 11 e 14 semanas de gestação, em um corte sagital mediano estrito do perfil fetal. A ausência ou hipoplasia é definida por critérios específicos de comprimento para a idade gestacional. É fundamental que esta avaliação seja combinada com outros marcadores, como a translucência nucal (TN), ducto venoso e regurgitação tricúspide, para aumentar a sensibilidade e especificidade do rastreamento. Embora a hipoplasia do osso nasal seja um marcador forte para Síndrome de Down, sua ausência não exclui outras trissomias e pode ocorrer em fetos cromossomicamente normais. A combinação de marcadores ultrassonográficos com testes bioquímicos maternos (duplo ou quádruplo teste) e, em casos de alto risco, testes diagnósticos invasivos (amniocentese ou biópsia de vilo corial) oferece a abordagem mais completa para o diagnóstico pré-natal de cromossomopatias.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da avaliação do osso nasal no ultrassom fetal?

A avaliação do osso nasal fetal é um importante marcador ultrassonográfico para o rastreamento de cromossomopatias, especialmente a Síndrome de Down (Trissomia do 21). A hipoplasia ou ausência do osso nasal aumenta significativamente o risco para essas condições.

Em qual período gestacional a medida do osso nasal é mais relevante?

A medida do osso nasal é mais relevante no primeiro trimestre, geralmente entre 11 e 14 semanas, em conjunto com a translucência nucal. Pode ser reavaliada no segundo trimestre, mas sua sensibilidade como marcador isolado diminui.

A ausência do osso nasal sempre indica Síndrome de Down?

Não, a ausência do osso nasal é um marcador forte para Síndrome de Down, mas não é exclusiva. Pode ser encontrada em fetos com outras trissomias (como Trissomia do 18 ou 13) ou mesmo em fetos euploides. A interpretação deve ser feita em conjunto com outros marcadores e testes.

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