CRER - Centro de Reabilitação Dr. Henrique Santillo (GO) — Prova 2015
O Óleo de Lorenzo é uma mistura de triacilglicerois. Usa-se este óleo no tratamento de qual doença metabólica?
Óleo de Lorenzo = tratamento para Adrenoleucodistrofia (ALD), visando reduzir ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA).
O Óleo de Lorenzo é uma mistura de triacilglicerois (ácidos erúcico e oleico) utilizada no tratamento da Adrenoleucodistrofia (ALD). Ele atua inibindo a síntese de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA), que se acumulam nos tecidos e causam a desmielinização característica da doença.
A Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença metabólica rara, de herança ligada ao cromossomo X, que afeta principalmente homens. Caracteriza-se pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) nos tecidos, devido a um defeito no gene ABCD1, que codifica uma proteína transportadora peroxissomal. Esse acúmulo leva à desmielinização progressiva do sistema nervoso central e à insuficiência adrenal, com um espectro clínico que varia de formas assintomáticas a graves e rapidamente progressivas. A fisiopatologia central da ALD é a disfunção dos peroxissomos, organelas responsáveis pela beta-oxidação dos VLCFA. A deficiência da proteína ALDP impede a entrada desses ácidos graxos nos peroxissomos, resultando em seu acúmulo. O diagnóstico é feito pela dosagem de VLCFA no plasma e por testes genéticos. A suspeita deve surgir em meninos com déficits neurológicos progressivos, problemas de comportamento e/ou insuficiência adrenal. O tratamento da ALD é complexo e depende da forma da doença. O Óleo de Lorenzo, uma mistura de triacilglicerois de ácidos erúcico e oleico, é uma terapia dietética que pode reduzir os níveis de VLCFA e retardar a progressão da doença em alguns pacientes, especialmente se iniciado precocemente em formas assintomáticas. Outras abordagens incluem o transplante de células-tronco hematopoiéticas para a forma cerebral em estágios iniciais e a terapia de reposição hormonal para a insuficiência adrenal. A pesquisa por novas terapias, como a terapia gênica, está em andamento.
A Adrenoleucodistrofia é uma doença metabólica genética rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada pelo acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) nos tecidos, especialmente no cérebro e nas glândulas adrenais, levando à desmielinização e disfunção adrenal.
O Óleo de Lorenzo, uma mistura de ésteres de glicerol de ácidos erúcico e oleico, atua inibindo a enzima que alonga os ácidos graxos, reduzindo assim a síntese endógena e o acúmulo de VLCFA. Isso ajuda a estabilizar a doença em alguns pacientes.
Os sintomas variam conforme a forma da doença, mas na forma cerebral, incluem déficits neurológicos progressivos como problemas de comportamento, perda de visão e audição, dificuldades motoras e convulsões. A insuficiência adrenal também é comum.
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